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Laboratorio en la HSRC forma perdedora de sal
- Plasma: Acidosis metabólica, hiponatremia, hiperpotasemia e hipoglicemia. Cortisol inapro-
piadamente normal o bajo para la condición de estrés y actividad de renina plasmática (ARP)
y 17 OH-progesterona (17-OHP) elevadas certifican el diagnóstico. El ideal sería disponer de
screening
neonatal para medición de 17OH progesterona de muestra sanguínea en papel filtro.
- Orina: Poliuria y natriuresis elevada (en discordancia con la deshidratación hipotónica y secre-
ción inapropiada de hormona antidiurética). FENa es importante para su análisis concomitante
con ELP y ARP.
- El estudio genético-molecular se realiza utilizando 3 metodologías, PCR para evaluar la pre-
sencia de gen activo, pseudogen e híbridos, MLPA para determinar el número de copias y
secuenciación del gen activo, las que en su conjunto permiten determinar el genotipo, aun-
que en algunos casos es necesario estudiar a ambos padres para establecer la fase en que se
encuentran las mutaciones. Este estudio ampliado permite identificar aproximadamente un
99% de las alteraciones en el gen que codifica para 21-hidroxilasa.
Diagnóstico diferencial en cuadros de presentación precoz
- Cuadros clínicos con alteración de la determinación o diferenciación sexual pueden tener di-
versas etiologías, pero siempre debemos considerar la HSRC como etiología por su gravedad
y frecuencia.
- Hiperemesis por estenosis pilórica o reflujo gastroesofágico. Apoya el diagnóstico de HSRC la
presencia de acidosis metabólica, hiponatremia e hiperpotasemia.
- Deshidratación por diarrea aguda. En la HSRC el predominio de la diarrea sobre el vómito, la
hiponatremia con hipopotasemia, y la oliguria con escaso sodio en la orina difieren de esta
entidad.
Tratamiento de la crisis adrenal
- Alto índice de sospecha: En un recién nacido con vómitos frecuentes, deshidratación, acido-
sis metabólica, hiponatremia, hiperpotasemia, tendencia a hipoglicemia y poliuria, sobre todo
en presencia de alteración de la diferenciación sexual en niñas o criptorquidia bilateral en un
sujeto aparentemente varón.
- Muestra crítica: Determinación de 17 OH progesterona, testosterona, ACTH, cortisol, ARP,
FENa y dejar congelada una alícuota para la eventual determinación de otras hormonas.
- Corrección del
shock
, volemia e hipoglicemia: Fleboclisis con mezcla en partes iguales de
solución de NaCl 0,9% y suero glucosado 5%, 10-20 ml/kg en 1 hora, completando 100-120
ml/kg en 24 horas.
- Glucocorticoides: Hidrocortisona (HC) inyectable 100 mg/m
2
de superficie corporal endove-
noso, luego 50 a 75 mg/m
2
/día c/8 horas vía ev o im. Mantener dosis de estrés hasta 48 horas
que el paciente esté estabilizado hidroelectrolítico y ácido-base, sin otro estrés como infección.
- Mineralocorticoides: Fludrocortisona 0,05 a 0,2 mg/día oral (dosis se ajusta de acuerdo a la
evolución de la natremia; y luego en normonatremia, en base a la determinación de ARP, la
cual se debe mantener en el cuartil superior de lo normal).
- NaCl: Al reiniciar la alimentación, 1-2 g fraccionados en las mamaderas. En algunos casos
de difícil corrección de la natremia, es necesario optimar la administración de NaCl antes de
aumentar dosis de fludrocortisona, pudiendo usar hasta 3 a 4 g de NaCl al día.
- Antibióticos en caso de infección concomitante.
Deben monitorizarse cuidadosamente la hidratación, presión arterial, y electrolitos plasmá-
ticos, edema de extremidades, para adecuar volumen de líquidos y la fludrocortisona. Una vez
obtenida la mejoría clínica se ajusta gradualmente la dosis de HC y en 3 a 4 días se llega a dosis de
mantención de glucocorticoides (aproximadamente 15 mg/m
2
/día; en tres dosis) y fludrocortisona
0,05 a 0,1 mg/día.