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Destruccion de la glandula
Autoinmune
Puede ser aislada o en asociacion a sindrome poliglandular tipo 1:
Candidiasis mucocutanea (lactante), hipoparatiroidismo (escolar).
Sindrome poliglandular tipo 2: Asociado a enfermedad tiroidea auto-
inmune y/o diabetes tipo 1
Adrenoleucodistrofia
ligada al X
Alteracion en el transporte de los acidos graso de cadena muy larga
(VLCFA). Se puede asociar a leucodistrofia del SNC. Los pacientes
con ALD-X deben ser evaluados con ACTH, ARP, cortisol basal y
posestímulo con ACTH. La insuficiencia suprarrenal no mejora con el
trasplante de medula osea
Infecciosas
Sepsis, tuberculosis, infecciones por hongos, virales
Otras
Hemorragicas, drogas (ketoconazol), amiloidosis, metastasicas
Insuficiencia suprarrenal secundaria
Iatrogenica
Suspension brusca de glucocorticoides, independiente de la dosis, si
se han utilizado por mas de 14 dias
Alteraciones desarrollo hipofisario Mutaciones en factores de transcripcion (Ej. HESX1, LHX3/4, OTX2,
SOX3)
Radiacion del SNC
TEC/neurocirugias
Craneofaringeomas, tumores hipotalamicos o hipofisarios
Cuadros clínicos más frecuentes
Hiperplasias suprarrenales congénitas (HSRC)
Patologías causadas por defectos enzimáticos hereditarios de la biosíntesis de cortisol, de
tipo autosómicos recesivos, que conducen a elevación crónica de ACTH, hiperplasia de la corteza
adrenal y sobreproducción de andrógenos. Su incidencia varía entre 1:10.000 a 1:18.000 recién
nacidos vivos según grupos étnicos. Clínicamente se manifiestan por distintos grados de alteración
de la diferenciación sexual y/o alteraciones electrolíticas (hiponatremia, hiperkalemia y acidosis
metabólica).
Hiperplasia suprarrenal por deficiencia de la 21-OH
Es la más frecuente de las formas de HSRC (90-95% de los casos), se produce por una mu-
tación en el gen CYP21B (cromosoma 6), alterando la conversión de 17-hidroxiprogesterona a
11-deoxicortisol. Se reconocen dos fenotipos mayores en esta deficiencia enzimática:
Forma clásica
, que presenta los siguientes subtipos:
- Forma perdedora de sal (75%): El recién nacido femenino presentará alteración de la dife-
renciación sexual en grados variables (grados de Prader 1 al 5). El recién nacido masculino
puede exhibir macrogenitosomía, pero la mayoría de los pacientes tienen genitales normales.
Además, puede observarse hiperpigmentación de las areolas mamarias, línea media abdominal
y genitales debida al aumento de ACTH. Durante el primer mes de vida aparece el síndrome
de pérdida de sal (por deficiencia de mineralocorticoides), que se caracteriza por descenso de
peso, vómitos, deshidratación hiponatrémica, acidosis metabólica, tendencia a hipoglicemia y
finalmente
shock
hipovolémico y muerte si no se trata oportunamente.
- Forma virilizante simple (25%): En la niña se observa hipertrofia de clítoris y síndrome de
virilización progresivo más tardíamente. En ambos sexos puede generar crecimiento posnatal
rápido y pubertad precoz periférica debido a hiperandrogenismo a las edades de 2 a 4 años.
Forma no clásica
:
Su incidencia es de aproximadamente 1:1.000 recién nacidos vivos. Su
forma de presentación es variable, desde pubarquia prematura, acné severo, síndrome de ovario
poliquístico e infertilidad. Esta forma clínica no se asocia a insuficiencia suprarrenal.