10 junio 2026. Volumen 25 - N°89 hipoperfusión o shock. Esta forma de ordenar la presentación clínica es útil porque no solo describe el momento del diagnóstico, sino que además anticipa el tipo de fisiología descompensada y la urgencia del manejo. Pesquisa prenatal El primer escenario de presentación corresponde al diagnóstico o la sospecha prenatal. En la actualidad, la pesquisa fetal se basa en la ecografía obstétrica estructural y en la incorporación sistemática de la evaluación de cuatro cámaras, tractos de salida y grandes vasos. Sin embargo, su rendimiento sigue siendo variable según la lesión y según el contexto sanitario en que se aplique. Este enfoque ha permitido mejorar especialmente la detección de lesiones que comprometen los tractos de salida y las grandes arterias, como transposición de grandes arterias (TGA), tetralogía de Fallot (TOF), atresia pulmonar e interrupción del arco aórtico. En contraste, lesiones como coartación de aorta, drenaje venoso anómalo pulmonar total (DVAPT) y estenosis aórtica continúan siendo más difíciles de identificar prenatalmente, incluso en patologías como la TGA la tasa de detección prenatal aún se mantiene por debajo del 50%. En una cohorte de recién nacidos vivos con CC severas en Noruega entre 2017 y 2020, el 46% fue identificado por screening prenatal y el 57% de las lesiones ductus-dependientes se diagnosticaron antes del nacimiento. En ese estudio, la detección prenatal fue más frecuente en lesiones como SHVI y ventrículo único, mientras que siguió siendo baja en coartación/hipoplasia de arco, estenosis valvular aórtica y DVAPT, entre otras. Además, el 85% del total de recién nacidos vivos con CC severas, fue diagnosticado prenatalmente o antes del alta neonatal, lo que refleja el impacto combinado del tamizaje prenatal y posnatal. La principal ventaja del diagnóstico prenatal no es solo “saber antes” que existe una cardiopatía, sino poder planificar. En un país con marcada dispersión territorial como Chile, la sospecha prenatal permite definir con mayor anticipación el lugar del parto, prever la necesidad de derivación oportuna y considerar desde el inicio los tiempos de traslado hacia centros con resolución cardioquirúrgica. Esto ayuda a anticipar la necesidad de prostaglandina E1, definir la urgencia de una ecocardiografía posnatal, prever soporte ventilatorio o intervenciones, y reducir el riesgo de deterioro durante las primeras horas o días de vida. Recién nacido asintomático con screening positivo El segundo escenario es el del recién nacido asintomático, pero con screening posnatal alterado. Este grupo es particularmente relevante porque representa la oportunidad de identificar lesiones críticas antes de que se produzca el deterioro hemodinámico franco. En los programas actuales, esta pesquisa combina examen clínico, palpación de pulsos femorales, auscultación y oximetría de pulso preductal y postductal durante las primeras horas de vida.
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