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ANALES

OFTALMOLÓGICOS

Tomo VII • Vol. II • N˚1-2-3 · 2016 • Santiago - Chile

RESUMEN

El melanoma uveal es el tumor intraocular maligno primario, más frecuente

en adultos. Se presenta habitualmente como una masa subretinal solevantada

y pigmentada. En cuanto a su fisiopatología presenta Vía MAPK aumentada

como resultado de mutaciones en GNAQ o GNA11. Se clasifica según dimensión

(pequeño, mediano y grande) e histología (Fusiforme, Epitelioide, Mixto), la cual

junto con determinados factores de riesgo (> 2 mm de espesor, presencia de

líquido subretinal, síntomas visuales, presencia de pigmento naranja, contacto

con el margen del nervio óptico, vacío ultrasonográfico y ausencia de halo)

determina el pronóstico de esta enfermedad. El estudio requiere del apoyo

imagenológico para orientar el diagnóstico y futuro manejo del paciente.

ACTUALIZACIÓN SOBRE

MELANOMA COROIDEO

Sergio Ardiles C.

1

, Rodrigo Candia Ch.

1

,

Patricio Villaseca G.,

1

Cristian Cumsille U.

2

, Tomas Rojas V.

2

INTRODUCCIÓN

El melanoma uveal es el tumor intraocular maligno

primario más frecuente en adultos, tiene una

incidencia de 4.3 por millón de personas por año,

según estadísticas de Europa y Estados

Unidos.Se

presenta habitualmente como una masa subretinal

sobreelevada y pigmentada (95%melanoma mela-

nótico), pero también puede ser amelanótico (5%

de los casos). Se localiza más frecuentemente en la

coroides (90%), luego en el iris (7%) o en el cuerpo

ciliar (2%). El Melanoma de iris es mas frecuente en

menores de 20 años.

FISIOPATOLOGÍA

El Melanoma Coroideo presenta Vía MAPK aumen-

tada, como resultado de mutaciones en GNAQ o

GNA11 (Proteína G), siendo estas habitualmente

excluyentes entre si (85-91%). Dichas mutaciones

ocurren tempranamente y no se correlacionan con

la sobrevida del paciente. Se ha detectado que la

proteína asociada a BRCA1 (BAP1) se asocia con el

desarrollo de metástasis y que BRAF, ANR y KIT

son mutaciones inusuales en Melanoma Coroideo

(a diferencia del Melanoma cutáneo)

1

1.-Residentes de Oftalmología Universidad de Chile | 2.- Oftalmólogo HSJD