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Tomo VI Vol. V N˚1-2-3 · 2014 · Santiago - Chile
Estrategias para el Estudio Molecular de la Predisposición al Retinoblastoma
Presentación Clínica
% de
pacientes
Mecanismo
Genético
Tipo de Test
Muestra
Requerida
Retinoblastoma Familiar
10%
Mutación
Heredada de
Alelo RB1
Segregación de
Alelos
DNA de sangre
periférica
Análisis de Muta-
ciones
DNA de sangre
periférica
FISH o Kariotipo (si
no se encuentra
Mutación)
DNA de sangre
periférica
Retinoblastoma Bilateral Aislado 30% Portador de
Alelo RB1
originado “de novo”
en las células
germinales del
padre (90%)
o madre (10%)
Análisis de Muta-
ciones en DNA de
sangre
periférica
(constitucional)
DNA de sangre
periférica
Análisis de Mu-
taciones en DNA
tumoral si no
se encuentra
mutación a nivel
constitucional
DNA tumoral
(enucleación)
Algunos pacientes
muestran
mosaicismomuta-
cional
(mutación en
embriogénesis)
FISH o Kariotipo (si
no se encuentra
Mutación)
DNA de sangre
periférica
Retinoblastoma Unilateral Aislado 60% Mutación Somática
en ambos
alelos RB1
Cerca del 10% de
estos puede
transmitir esta
mutación a
su descendencia
Análisis de
Mutaciones en DNA
tumoral
DNA tumoral
(enucleación)
Análisis de Muta-
ciones en DNA
de sangre periféri-
ca (constitucional)
para comparar con
DNA tumoral
DNA de sangre
periférica
Tabla 2.
Estrategias para el Estudio Molecular de la Predisposición al Retinoblastoma.