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Retinoblastoma
de las células hijas y a nivel epigenético, este
gen permite que otros genes supresores de
tumores se puedan expresar correctamente
y oncogenes queden silenciados en su
expresión
5
.
CLÍNICA
Dentro del cuadro clínico, el principal motivo
de consulta es la Leucocoria (60%), que
puede ser detectada tanto por los padres,
como por los médicos generales o pediatras.
El segundo motivo de consulta o derivación
es el Estrabismo (20%), el que puede ser
tanto una Exotropia, como también una
Endotropia. Otros síntomas y signos que
pueden estar presentes en la historia clínica
de los pacientes están el ojo rojo, la epifora,
el edema corneal, un hipopion espontáneo,
hasta llegar al Buftalmos
6
.
CLASIFICACIÓN
Existen variadas formas de clasificar al
retinoblastoma
1
. Por una parte, se pueden
dividir en heredado y no heredado, lo que
nos permite orientar el estudio de los padres
y hermanos de los casos índices, aparte de
realizar el consejo genético adecuado a los
padres respecto a cuáles son las probabilidades
de esa misma pareja de padres de tener
un nuevo hijo afectado, lo que se ilustra
en las tablas 1 y 2. Por otra parte, está la
clasificación clínica, la que comprende el
compromiso ocular y, si existe, del compro-
miso sistémico. Durante 40 años se utilizó
la clasificación de Reese-Ellsworth (1963),
la que fue ampliamente sustituida por la
Clasificación Internacional, desarrollada
en 2003
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y que se ilustra en la tabla 3. La
ventaja por sobre la anterior clasificación y
la clasificación según heredabilidad, es que
esta nueva clasificación permite protocolizar
el tratamiento para cada etapa y establece
el pronóstico de los pacientes
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.
Riesgo de Desarrollo de Retinoblastoma en Miembros Familiares
Presentación Clínica
Riesgo en el Hermano Riesgo en la Descendencia
Retinoblastoma Unilateral Aislado
1%
2-6%
Retinoblastoma Bilateral Aislado
2%
Cerca del 50%
Retinoblastoma Bilateral Familiar
Cerca del 50%
50%
Tabla 1.
Riesgo de Desarrollo de Retinoblastoma en Miembros Familiares