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La determinación del receptor células T (TRECs) se ha utilizado para realizar la detección en los
recién nacidos, desde el 2009, en 26 Estados de USA.
3. SCID asociados otros síndromes
- Síndrome hiper IgE.
- Displasias inmuno-oseas: Ej. hipoplasia cartílago-pelo.
- Defectos del Timo: Síndrome de Di George.
4. Defectos fagocíticos
Incluye desórdenes que afectan el número de células fagocíticas o alteración de su función.
Estos pacientes presentan retraso en la cicatrización de heridas y granulomas infecciosos con
retardo de la formación de secreción purulenta.
5. Deficiencia de complemento
Incluye defectos en la vía clásica, alterna y lectina. Los pacientes con defecto de la vía clásica
presentan infecciones y además fenómenos autoinmunes, en cambio los pacientes con defectos
en vía alterna o de lectinas presentan infecciones piogénicas severas.
6. Desórdenes de la inmunidad innata
Incluye defectos en los receptores Toll (TLR) y de Células Natural Killer (NK) lo que predispone
a infecciones virales y por hongos. Se describen:
- Defectos en la vía NF-kB que determina displasia anhidrótica ectodérmica, que se caracteriza
por hipohidrosis, pelo ralo, dientes cónicos y pérdida temprana de ellos, hipogammaglobuli-
nemia y déficit de producción de anticuerpos específicos.
- Defectos en la señalización de la vía TLR: Se caracteriza por infecciones piógenas y se observa
en deficiencias de IRAK-4, MYD88. Los pacientes presentan infecciones por
Streptococcus
pneumoniae
,
Staphylococcus aureus
y
Pseudomona aeruginosa
, pero, exhiben resistencia
normal a otras bacterias, virus, hongos y parásitos. Las infecciones no determinan fiebre ni
aumento de proteína C reactiva, aunque se ha observado formación de pus.
- La encefalitis herpética es producida por un defecto de la vía de TLR3.
- Deficiencia de células NK: Se presenta con ausencia de estas células que puede ser en núme-
ro o funcional. Se caracteriza por infecciones a virus herpes, EBV, CMV, herpes Zoster, virus
papiloma. Los pacientes que portan esta deficiencia tienen mayor susceptibilidad a presentar
enfermedades malignas leucoproliferativas asociadas
7. Desórdenes de inmunorregulación
Se asocian a enfermedades con manifestaciones autoinmunes y linfoproliferativas. Se producen
mutaciones en las vías de las citoquinas que determinan aumento o pérdida de su función. Entre
ellas se mencionan:
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar: Enfermedad que determina una alteración de las
células citotóxicas y de los lisosomas produciendo un exceso de liberación de citoquinas, célu-
las T y macrófagos aumentando la respuesta inflamatoria. Se presenta con fiebre, citopenias,
hepatoesplenomegalia. Se distingue por la existencia de hemofagocitosis a nivel de médula
ósea, hipofibrinogenemia, hipertrigliceridemia, aumento de los niveles séricos de ferritina y de
IL2 soluble (CD25), alteración de la función hepática, y disminución de la función de células
NK.
- Desórdenes linfoproliferativos asociados a virus de Ebstein Barr que predispone al desarrollo
de linfomas.
- Autoinmunidad sin linfoproliferación: APECED que consiste en poliendocrinopatía autoinmune,
candidiasis, distrofia ectodérmica producida por mutación del gen AIRE.
- Desórdenes autoinmunes linfoproliferativos (ALPS) que se presentan con linfadenopatía,
esplenomegalia de al menos 6 meses de duración, citopenias y predisposición a hacer lin-
fomas. Su marcador específico es la presencia de células T doble negativas (T CD4 y CD8
negativas).