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vía enteral lo más pronto posible (mezclas
de polímeros de glucosa y triglicéridos de
cadena mediana utilizando una bomba de
infusión continua). Iniciar fórmulas metabólicas
específicas según diagnóstico confirmado.
3.-
Suplemento de sustratos:
•L-Carnitina a todos los pacientes, en dosis de
150-300
mg/kg/día por vía endovenosa u oral, ya
sea en infusión continua o fraccionada en
3
dosis.
•Clorhidrato de arginina al
10
% también se
prescribe en todos los casos hasta no aclarar
etiología (dosis:
0,6
g/Kg a pasar en
90
minutos
endovenoso).
•Las vitaminas que se suplementan son Biotina
(
10
mg/día oral o por SNG), Tiamina (
50
mg/día),
Riboflavina (
100
mg/día).
•Como un ejemplo, en la acidemia metilmalónica
se indica vitamina B
12
:
1-2
mg IM. Terapias más
específicas de la enfermedad se inician cuando
se tenga diagnóstico definitivo y consisten
básicamente en restringir los compuestos
específicos involucrados en el defecto
enzimático. Si los exámenes fueran negativos,
a las
48
horas aportar leche materna o fórmula
de bajo contenido proteico.
4.-
Remoción de sustancias tóxicas:
El tratamiento nutricional intensivo y la
suplementación de sustancias descritas debieran
en muchos casos mejorar el cuadro. En caso
de que esto no ocurra en
24-48
horas, se
debe considerar la remoción de sustancias
tóxicas con diálisis.
5.-
Indicaciones de diálisis:
•Amonemia >a
500
ug/dl (hiperamonemia severa).
•Compromiso de conciencia progresivo.
•Convulsiones.
•Coma.
B. Otras terapias:
En los últimos años han aparecido nuevas
alternativas terapéuticas que han transformado
a este grupo de patologías en tratables en
su mayoría, lo que exige al Pediatra debe
mantenerse informado del rápido avance en esta
área. Además de los enfoques ya mencionados,
hoy contamos con Terapia de Reemplazo
Enzimático (Enf. de Gaucher, Fabry, Pompe,
Mucopolisacaridosis I, II y VI), Terapia de
Inhibición de Sustrato (Tirosinemia tipo I) y
una activa línea de producción en diferentes
compañías de biotecnología que ofrece a
nuestros pacientes la posibilidad de estudios
clínicos cuando no contamos con terapias
específicas. El trasplante de medula ósea aún
es una alternativa para algunas enfermedades
como la Adrenoleucodistrofia ligada al X.
DERIVACIÓN A ESPECIALISTA
Se debe solicitar evaluación por Especialista
en Enfermedades Metabólicas a todo niño en
quien se considere un EIM.
La sospecha clínica precoz por parte del Pediatra
es fundamental, así como la instauración de
Programas de Pesquisa neonatal ampliada, que
permitan extender los beneficios del Programa
hoy existente para Fenilcetonuria.
Referencias:
1.
Colombo M. Enfermedades metabólicas. Rev. Chil. Pediatr.
1993; 64 (1): 30-33
.
2.
Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics.
1998
Dec
;102(6):E69
.
3.
Colombo M, Raimann E, Cornejo, V. Errores innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria, Santiago,
2007
.
4.
Kamboj M. Clinical approach to the diagnoses of inborn errors of metabolism. Pediatr. Clin. North. Am.
2008
Oct;
55(5):1113-27.