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ANALES
OFTALMOLÓGICOS
Tomo VII • Vol. II • N˚1-2-3 · 2016 • Santiago - Chile
En el primer caso describe a un paciente, de sexo
masculino, el cual a los 6 años es evaluado por poca
fijación de lamirada ymala coordinación de losmovi-
mientos extraoculares. A la edad de 8 años, comienza
con retraso del crecimiento, sordera sensorioneural,
miopatía y retinopatía pigmentaria. A los 11 años
presenta convulsiones y compromiso de conciencia,
falleciendo a los 22 años por insuficiencia cardíaca
congestiva. Dentro de los hallazgos oftalmológicos
destacaba nictalopía ymiopía, con agudeza visual de
0,5 con corrección en cada ojo, oftalmoplejia externa
(la mirada inferior fue la menos involucrada), un
fondo de ojo con hipopigmentación, lesión de tipo
quística enmácula y un electroretinograma standard
que mostraba onda a sin recuperación de onda b.
El segundo caso fue un paciente, de sexomasculino,
que a los 23 años comienza con crisis convulsivas
y pérdida auditiva. A los 30 años presenta acidosis
láctica y retinopatía pigmentaria atípica, en ese
momento se realiza el diagnóstico de Síndrome de
MELAS. A los 38 años sufre una infección pulmonar
por Klebsiella pneumoniae y fallece.
De ambos pacientes, se realizó el estudio histopato-
lógico de ambos ojos postmortemdonde se encontró
una hipopigmentación y apariencia granular del
epitelio pigmentario retinal, lamicroscopía electrónica
demostró mitocondrias anormales y alargadas en
epitelio pigmentado retinal, mayor en la zonamacular,
en los pericitos vasculares retinales, en el endotelio
corneal, en las células ganglionares retinales, en
los núcleos de capa nuclear interna y externa y en
los fibroblastos conjuntivales. También presentaron
fibras musculares degeneradas, con vacuolización
y reducción del diámetro fibrilar.
PARTE 4: ¿QUÉ HALLAZGOS TUVO NUESTRA
PACIENTE?
Al examen físico encontramos que la paciente pre-
sentaba buena agudeza visual (0,9 en ambos ojos con
corrección), test de Ishihara normal y el polo anterior
no mostraba alteraciones. Sin embargo destacaba
una ptosis de parpado superior en ambos ojos (ojo
derecho 3 mm sobre pupila y ojo izquierdo en borde
pupilar), al cover test se encontró una exoforia para
lejos de -2 dioptrías prismáticas y para cerca una
exotropia ojo izquierdo de -12 dioptrías prismáticas.
La oculomotilidad se muestra en la fotografía 2. En
ella destaca un déficit en todos los movimientos,
siendo la infraversión la menos alterada.
Al fondo de ojo (fotografía 3) destacaba una hipo-
pigmentación difusa y un quiste intrarretinal en
ojo derecho en zona macular. En la angiografía con
fluoresceína (fotografía 4) destaca un relleno muy
irregular de coroides, asociado a un bloqueo en la
zona del quiste.
Fotografía 2: Oculomotilidad de la paciente. Arriba a la izquierda dextroversión, arriba a la derecha levoversión, abajo a la izquierda
supraversión y abajo a la derecha infraversión.