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Tomo VI Vol. V N˚1-2-3 · 2014 · Santiago - Chile
edades más tempranas (aproximadamente
menores de 8 años), y abarca un amplio
número de patologías en el diagnóstico
diferencial, de las cuales es muy importante
destacar el retinoblastoma, la cual debe ser
descartada en todo niño menor de 5 años
con desprendimiento de retina. En la tabla 1
se muestra un listado de enfermedades que
pueden causar un desprendimiento de retina.
Se trata de pacientes con una licuefacción
del vítreo anormal, y una adhesión vítreo-
rretinal más fuerte, con mayor incidencia
de desprendimientos de retina complejos
2
.
El síndrome de Stickler es la causa más
frecuente según referencias occidentales.
Se trata de una enfermedad de transmisión
principalmente autosómica dominante que
afecta la producción de colágeno. Se han
determinado hasta ahora 3 genes involucrados:
COLA2A1, COL11A1 y COL12A1, el primero
representando la mayoría de los casos (75%).
Las manifestaciones sistémicas incluyen
osteoartritis y afecciones auditivas. En cuanto
a lo oftalmológico, es frecuente la alta miopía,
las cataratas precoces, la degeneración en
lattice, los desgarros retinales gigantes y el
desprendimiento de retina. Se subdivide en
3 tipos, el tipo I es el más frecuente (75%),
caracterizado clínicamente por la presencia
de vítreo membranoso con membrana fibrilar
retrolenticular que se extiende a la pars plana
y retina periférica, cursando hasta en un 73%
con desprendimiento de retina regmatógeno
2
.
El síndrome de Marfán es otra causa frecuente
reportada en la literatura, y probablemente
se trate de una de las más comunes a nivel
nacional. Corresponde a una mutación
autosómica dominante del gen de fibrilina
1, con manifestaciones multisistémicas.
Característicamente, se describen extremi-
dades y dedos largos, hiperlaxitud articular,
aneurismas y disección aórtica y prolapso de
la válvula mitral como las más importantes.
A nivel oftalmológico, en un 50 a 80% de los
casos presentan una subluxación de cristalino
no traumática y un 20% miopía axial mayor
de -20 esferas. Se considera como factores
de riesgo para desprendimiento de retina
la alta miopía, la ectopia lentis por sí sola,
y la realización de cirugía correctora para
subluxación. Hasta un 70% puede llegar a
presentar desprendimiento de retina bilateral
con desgarros gigantes
2
.
Cirugía previa
Debido a la escasa casuística, hasta ahora
se trata de una causa mal documentada.
Dependiendo de las series, correspondería
entre un 10 a un 60% de los casos. Entre
las cirugías descritas se encuentra: cirugía de
catarata congénita (extracapsular con un 0,02
a un 3,6% de riesgo de desprendimiento de
retina), vitrectomía por pars plana, reparación
de trauma ocular, shunt tubo Molteno,
Trabeculectomía, drenaje supracoroídeo y
la queratoplastia penetrante
1,5
.
Enfermedades congénitas o del desarro-
llo potencialmente causales de despren-
dimiento de retina pediátrico
Enfermedad de Stickler
Síndrome de Marfán
Toxoplasmosis
Toxocara
Enfermedad de Coats
Retinoblastoma
Retinopatía del prematuro
Coloboma coroídeo
Retinosquisis juvenil asociada al X
Enfermedad de Wagner
Vitreorretinopatía erosiva
Retinopatía exudativa familiar
Síndrome Morning Glory
CMV
Síndrome de Down