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Tomo VI Vol. IV N˚1-2-3 · 2013 · Santiago - Chile
estará afectado. Si la herencia es ligada al
X dominante con un padre afectado, todas
las hijas serán afectadas. Si es ligada al X
recesivo con una mujer portadora un 50%
de las hijas será portadora y un 50% hijos
estará afectado.
La herencia mitocondrial es diferente a
las demás, ya que no se relaciona con los
cromosomas del padre o de la madre. Hay
una pequeña cantidad de ADN en el interior
de las mitocondrias. Si la mutación está en
el ADN mitocondrial, se hereda únicamente
de la madre.
Para que existan las enfermedades genéticas
debe existir una variación o mutación del
gen ya sea por causa ambiental, hereditaria
o mixta.
Las enfermedades genéticas se estudian
haciendo una buena historia clínica con
árbol genealógico completo, un cariograma
y diversas técnicas de laboratorio como el
FISH, PCR, secuenciación y el microrray.
TERAPIA GÉNICA
La terapia génica tiene como objetivo
restablecer la función normal del gen
alterado, identificado como productor de la
enfermedad, introduciendo material génico
en la célula huésped para curar o prevenir
una enfermedad. El gen terapéutico carece
de intrones y puede actuar dentro o fuera
del cromosoma.
Existen dos tipos: Somática, en la cual
se corrige un defecto genético de células
somáticas. No se transmite a la descendencia,
puede ser in vivo o ex vivo y la Germinal
donde hay una Inserción de un gen tera-
péutico en óvulos, espermatozoide u óvulo
fecundado, esta última no es aceptada por
sus implicancias bioéticas.
PRINCIPIOS DE LA TERAPIA GÉNICA
Las preguntas que nos debemos responder
son: ¿Qué gen se va a introducir?, ¿Qué
vector se va a utilizar?, ¿Cuál será la vía de
administración?
Los métodos empleados son de diferentes
técnicas como:
a) Reemplazo de un gen mutado por una
copia sana del gen. Ej: p53 gen supresor de
Tu. cancerígeno.
b) Knockingout: inactivación de un gen
mutado. Ej: ARN interferencia.
c) Introducción de un gen nuevo por medio
de un vector que produce la muerte célular
(genes suicidas)
En relación al Knockingout podemos
mencionar las siguientes:
1. SMart: Spliceosome mediated RNA
Transsplicing. El objetivo de la técnica es
reparar el RNA mensajero transcrito en las
copias del gen mutado
1
.
2. Triple Helix forming oligonucleotide:
Entrega de oligonucleótidos, que se unen
específicamente en la ranura entre las dobles
hebras de DNA del gen mutado. Se produce
una estructura de triple hélice que impide
que ese segmento se transcriba a ARN
3. Ribozyme Technology
El vector a utilizar debe cumplir ciertas
condiciones para ser considerado ideal como
que: se exprese en tiempo suficiente, que
reconozca receptores (células específicas),
que infecte células en división tumoral y
quiescente (neuronas), con baja patogenicidad
e inmunidad. No tumor génico, genéticamente
estable, susceptible de manipulación genética,