NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA
Neumol Pediatr 2021; 16 (3): 130 - 131 Revista Neumología Pediátrica | Contenido disponible en www.neumologia-pediatrica.cl 131 Columna de opinión: Tamizage neonatal para la fibrosis quística en Chile: una promesa pendiente ventana de esperanza para retomar nuestras agendas personales y colectivas en torno a la FQ. A la luz de los datos presentados, conside- ramos que este programa nacional impactará en forma positiva en la sobrevida de nuestros niños con FQ, alcanzando un diagnostico du- rante el primer trimestre de la vida. Queremos alcanzar cifras internacionales, trasformando una enfermedad crónica, multisistémica y le- tal en una oportunidad que permita llegar a la adultez, alcanzar una educación y trabajar para construir una familia con la mejor calidad de vida posible en los pacientes con diagnóstico de FQ en Chile Dra. María Lina Boza Broncopulmonar Infantil Hospital Clínico San Borja Arriarán Encargada Proyecto Tamizaje Neonatal en Fibrosis Quística, MINSAL Email: bozaml@gmail.com La autora declara no presentar conflicto de interés. REFERENCIAS 1. Castellani C. Newborn Screening for Cystic Fibrosis: Over the Hump, Still Need to Fine-Tune It. Int J Neonatal Screen 2020;6(3):57. doi: 10.3390/ijns6030057. 2. Schlüter DK, Southern KW, Dryden C, Diggle P, Taylor-Ro- binson D. Impact of newborn screening on outcomes and social inequalities in cystic fibrosis: a UK CF registry-based study. Thorax 2020;75(2):123-31. doi: 10.1136/thorax- jnl-2019-213179. 3. Scotet V, Gutierrez H, Farrell PM. Newborn Screening for CF across the Globe-Where Is ItWorthwhile? Int J Neonatal Screen 2020;6(1):18. doi: 10.3390/ijns6010018. 4. Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med 2020;8(1):65-124. doi: 10.1016/S2213- 2600(19)30337-6. 5. Boza ML, Melo J, Barja S. Codner E, Gomolan P, et al. Con- senso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística.. Neumología Pediátrica 2020 15 (4):429-83. doi.org/10.51451/np.v15i4.123. 6. Prosser R, OwenH, Bull F, ParryB, Smerkinick J, et al. Scree- ning for cystic fibrosis by examination of meconium. Arch Dis Child 1974;49(8):597-601. doi: 10.1136/adc.49.8.597. 7. CrossleyJR, ElliottRB, SmithPA.Dried-bloodspot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet 1979;1(8114):472- 4. doi: 10.1016/s0140-6736(79)90825-0. 8. Schmidt M, Werbrouck A, Verhaeghe N, De Wachter E, Simoens S, et al. A model-based economic evaluation of four newborn screening strategies for cystic fibrosis in Flanders, Belgium. Acta Clin Belg 2020;75(3):212-20. doi: 10.1080/17843286.2019.1604472. 9. van der Ploeg CP, van den Akker-van Marle ME, Ver- nooij-van Langen AM, Elvers LH, Gille JJ, et al. CHOPIN study group. Cost-effectiveness of newborn screening for cystic fibrosis determined with real-life data. J Cyst Fibros 2015;14(2):194-202. doi: 10.1016/j.jcf.2014.08.007. 10. Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HJM, Munk A, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros 2018;17(2):153-78. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006. 11. Boza ML, Lobo G, Navarro S. Valores de tripsinógeno in- munorreactivo en sangre seca para tamizaje neonatal en Chile. Neumol Pediatr 2012;7(1)S:88. 12. Sarles J, Giorgi R, Berthézène P, Munk A, Cheillan D, et al. Neonatal screening for cystic fibrosis: comparing the performances of IRT/DNA and IRT/PAP. J Cyst Fibros 2014;13(4):384-90. doi: 10.1016/j.jcf.2014.01.004. 13. Sommerburg O, Lindner M, Muckenthaler M, Kohlmueller D, Leible S, et al. Initial evaluation of a biochemical cystic fibrosis newborn screening by sequential analysis of im- munoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein (IRT/PAP) as a strategy that does not involve DNA testing in a Northern European population. J Inherit Metab Dis 2010;33(Suppl 2):S263-71. doi: 10.1007/s10545-010- 9174-7.
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