NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2021; 16 (3): 130 - 131 Revista Neumología Pediátrica | Contenido disponible en www.neumologia-pediatrica.cl 130 Columna de opinión: Tamizage neonatal para la fibrosis quística en Chile: una promesa pendiente OLUMNA DE OPINIÓN / OPINION COLUMN Esta columna de opinión de la Revista NEUMOLOGIA PEDIATRICA desarrolla una pos- tura frente a diversas condiciones respiratorias de elevada importancia sanitaria en el medio. Cada autor expondrá un problema, la evidencia publicada y finalmente una opinión o reflexión frente a la misma en sólo 1.000 palabras. Las opiniones vertidas en esta sección no repre- sentan el pensamiento del cuerpo editorial de la Revista ni tampoco de la Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica. El tamizaje neonatal (TN) es un compo- nente esencial para el diagnóstico temprano y el manejo apropiado de la Fibrosis Quística (FQ), que permite modificar la historia natural de la enfermedad (1); a pesar de ello, la desigualdad socioeconómica determina un peor pronóstico nutricional y de función pulmonar (2). El reco- nocimiento clínico precoz si bien es deseable, resulta difícil por la presencia de síntomas ines- pecíficos. En la actualidad el TN está disponible en la mayoría de los países de Europa y América del Norte y sólo en algunos de Sudamérica (3). El diagnóstico temprano en los recién nacidos (RN) (en su mayoría asintomáticos), junto al se- guimiento y tratamiento precoz, han incremen- tado la sobrevida promedio a 43, 47 y 53 años en USA, países nórdicos y Canadá, respectiva- mente (4). En Chile la sobrevida promedio es apenas 27 años (5). Las primeras experiencias con TN para FQ en Europa fueron en los años 70 con la medi- ción de los niveles de albúmina en meconio (6). El tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) elevado se describió por primera vez en 1979 en Aus- tralia y países Europeos para el diagnóstico, mediante los protocolos denominados IRT/IRT (7). En 1989 se clona el gen de la FQ y posterior- mente se identifican numerosas mutaciones que hoy se incluyen en algunos protocolos de TN como: IRT-DNA, IRT-PAP (proteína asociada a pancreatitis), IRT-PAP-DNA, IRT-PAP-DNA con análisis genético extendido, entre otros. La elección de cual emplear depende de las condiciones económicas, la capacidad de im- plementar la prueba y consideraciones étnicas y éticas (Alemania no autoriza el test genético). Uno de los efectos no deseados del uso de DNA es la aparición del diagnóstico inconcluso y de portadores sanos (8). El protocolo IRT-PAP se- ría el más costo-efectivo (sensibilidad 85.2%) mientras que el protocolo IRT/DNA el más caro y efectivo (sensibilidad 93.4% y valor predictivo positivo >30%), cumpliendo con las recomen- daciones Europeas que piden una alta sensibi- lidad (8,9). Las otras estrategias mencionadas tienen una sensibilidad promedio de 83.2%. La implementación del TN tiene requisi- tos establecidos desde 1988 y revisados poste- riormente por la Sociedad Europea de Fibrosis Quística el año 2018 (10). Estas guías describen: 1) Estar inmerso en un sistema o estructura sa- nitaria donde los costos del tratamiento estén cubiertos tanto en el ámbito público como pri- vado; 2) Existir una organización que otorgue acceso rápido a especialistas; 3) La repetición del test en sangre debiera ocurrir ≤0.5% de los RN vivos (≥2% se considera inaceptable); 4) Tener como resultado aceptable un falso valor predicho positivo de 0.3 (número total de niños con diagnóstico confirmado/número total de niños con TN positivo); 5) Tener una sensibilidad ≥95%; 6) Entregar el resultado de la toma de muestra a la familia el mismo día de la prueba; 7) Existir un control por especialista al RN ideal- mente a los 35 días, con un máximo de 58 días de nacido 8) Existir consejera genética para los padres y la familia. El estrés para la familia debe reducirse o eliminarse. El estar incluido en una organización previamente existente subraya la necesidad indispensable de tener centros de FQ para la determinación estandarizada de los niveles de cloro en sudor. Internacionalmente se recomienda que los países de recursos limi- tados deben considerar un estudio piloto antes de establecer un programa nacional (3). Chile reúne las condiciones previamente señaladas para la implementación de un pro- grama nacional. El antecedente de la edad de diagnóstico promedio (sospecha clínica + con- firmación con test de sudor) en nuestro país, superior a 3,8 años (sin modificación desde el año 2007) más la extensa información sobre TN disponible; determinó que el Ministerio de Salud (MINSAL) financiara un proyecto piloto en la Región Metropolitana (RM) el año 2014. El primer paso fue establecer en forma previa los valores de corte del IRT en una muestra representativa de RN (11); a continuación, se implementó el protocolo IRT/IRT con la deter- minación en 2 muestras de sangre. Debido a la pérdida de pacientes para la toma de la segunda muestra de sangre (6%), se cambió el protocolo por IRT/PAP. Este protocolo determinó que si el resultado de la primera muestra mediante IRT era elevado; se procesaba en la misma muestra de sangre una determinación de los niveles de PAP. Este piloto progresivamente se amplió a la Región de Valparaíso. Si bien el protocolo IRT/ PAP no es el mejor (sensibilidad y especificidad de 80%-85% y 100%; respectivamente pero si- milar al IRT/IRT), evita la pérdida de pacientes; siendo implementado en los países que no dis- ponen de los estudios de determinación gené- tica (3,12). Los protocolos que incluyen la deter- minación de DNA tienen niveles de sensibilidad y especificidad >95% y 100%, respectivamente (13). Dado que Chile no cuenta con estudios ge- néticos para todos los pacientes con FQ, estos deben ser financiados por cada familia según sus posibilidades económicas. El piloto men- cionado logró alcanzar a >330.000 RN hasta Julio del 2020 con una incidencia de 1:15.000 y 1:4.500 RN vivos en la RM y Región de Val- paraíso; respectivamente, lo que da cuenta de grandes diferencias interregionales a conside- rar para calcular la incidencia nacional, conside- rando el impacto de los pueblos originarios, la colonización e inmigración reciente. Si bien el MINSAL ofreció la implemen- tación de un programa nacional de TN IRT-PAP junto con una clasificación genética universal para los pacientes con FQ, sabemos el im- pacto negativo que representó la llegada del SARS-Cov-2 a nuestro país y el cambio en las prioridades sanitarias comprometidas. El éxito del programa nacional de vacunación contra el SARS-Cov-2 permitió la reducción significativa del número de casos activos y muertes relacio- nadas en sólo 5 meses, permitiendo crear una TAMIZAJE NEONATAL PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA EN CHILE: UNA PROMESA PENDIENTE NEONATAL SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS IN CHILE: A PENDING PROMISE COLUMNA DE OPINIÓN Attribution-NonCommercial 4.0 International. Click AQUÍ