NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . c l 24 Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal Neumol Pediatr 2021; 16 (1): 23 - 29 nas con 5 o 6 copias de SMN2 pueden no verse afectadas fenotípicamente. Alrededor del 58% de todos los AME son tipo 1, 29% AME 2, 13% AME 3 y menos del 1% AME 4. (1–3) FISIOPATOLOGÍA DE LA AME La debilidad muscular puede comprometer a tres grupos fundamentales de músculos respiratorios: los inspira- torios (diafragma, parasternales, escalenos y accesorios de la inspiración); con la consecuente diminución de la capacidad vital. Los espiratorios (intercostales externos y abdominales), generando una tos deficiente y los que inervan las vías aéreas superiores (palatinos, faríngeos, geniogloso), que se expresa en trastornos de la deglución. La función muscular espiratoria adecuada es esen- cial para el aclaramiento de las vías aéreas y la eliminación de los tapones mucosos bronquiales. Una parte importante de la defensa de las vías aéreas es la tos, cuyo fin es remover las secreciones. La tos consta de tres fases: una fase inspiratoria que consiste en una inhalación forzada; una fase compresiva donde el cierre de la glotis está acompañado por un aumento de la presión intratorácica (como resultado de la contracción de los músculos espiratorios) y una fase expulsiva resultante de la apertura drástica de la glotis. (4) En la mayoría de los casos la comorbimortalidad de las enfermedades neuromusculares, incluyendo las AME, es causada por debilidad muscular. Aproximadamente el 90% de los episodios de los fallos respiratorios ocurren a partir de infecciones benignas del tracto respiratorio superior, más que por narcosis progresiva de dióxido de carbono (CO 2 ) u otras anormalidades respiratorias. El compromiso de los músculos espiratorios, determina la ineficacia de la tos y retención de secreciones y el compromiso de los músculos de la vía aérea superior afecta la deglución, lo que conduce a la aspiración de saliva y alimentos, que, junto a la tos ineficiente, produce infecciones respiratorias repetidas. (4–8) La AME tipo 1 se define por incapacidad para sen- tarse independientemente; tipo 2, por capacidad de sentarse, pero no caminar; tipo 3, por la capacidad de caminar por algún tiempo; y tipo 4, por inicio en adultos. (4,8–11) La Capacidad Vital (CV) de llanto normal desde el nacimiento hasta los 10 días de edad es 85 a 105 ml y llega a más de 200 ml al año de edad. La CV supera 1000 ml a los 5 años y 2000 ml a la edad de 8 años. En sujetos normales, se alcanza el pico máximo de CV entre los 19 y 20 años de edad y luego empieza a disminuir 1 a 1,2 % por año. (5) En el caso de la AME tipo 1, dado la variabilidad en la precocidad y severidad de la evolución, se recomienda la definicion de subtipos (1A, 1B y 1C) que incluyan la edad de diagnóstico y la presentación clínica, como un continuo de severidad, considerando tipo 1A aquella con síntomas de inicio en las 2 primeras semanas de vida; 1B dentro de los primeros 3 meses y 1C entre los 3 y 6 meses de vida. Esto se relaciona con la severidad del compromiso respiratorio, el que se puede evaluar a través de la medición de la CV, permi- tiendo una orientación pronóstica y oportunidad de intervenir. (5,6,9) Los pacientes con AME tipo 1A y 1B alcanzan una meseta de CV < de 200 ml, y aquellos con CV > 200 ml (AME 1C), persisten con cierto grado de autonomía ventilatoria más allá de los 10 años. Los valores de CV logrados en pacientes con AME tipo 2, se relacionan con la existencia de respiración para- dojal, signo clinico que guarda estrecha relación con la in- tensidad de la debilidad de los músculos inspiratorios y una relativa preservación de la función diafragmática. (4,12–15) Después de los 6 meses de edad los niños con AME 1 (subtipos B, C) tienden a desarrollar insuficiencia respira- toria aguda (IRA) como resultado de infecciones respiratorias recurrentes o broncoaspiración, son intubados y solo 6 % de las extubaciones convencionales son exitosas. Siguiendo el Protocolo del Dr. John Bach y su equipo, este tipo de pacien- tes puede ser extubado exitosamente a soporte ventilatorio no invasivo (SVN) (Tabla 1). (2,4,16–20) ENFOQUE TERAPÉUTICO DE LAS ALTERACIONES RESPI- RATORIAS EN LAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AMES) Dentro del enfoque del tratamiento de las afeccio- nes respiratorias (Tabla 2) en los pacientes con AME, se inclu- ye el soporte ventilatorio no invasivo (SVNI) en combinación con técnicas de higiene bronquial, incluyendo la tos asistida mecánicamente (TAM). El manejo respiratorio es el aspecto más crítico para prolongar la supervivencia y la calidad de vida en estos pacientes sin recurrir a la traqueotomía, para esto es necesario el soporte de los músculos respiratorios. (17) Las técnicas de SVNI tienen el fin de prevenir la insuficiencia respiratoria y el fallo ventilatorio. El SVNI es aplicado siguiendo pautas relacionadas con el mejoramien- to en la funcionalidad del aparato respiratorio, aspiración de secreciones, tos asistida mecánica con compresión manual y apilamiento de aire. Pudiendo realizarlo incluso en el hogar. (4,12,15,20–23) Tabla 1. Protocolo simplificado de extubación en AME SaO 2 : saturación de oxígeno, SVNI: soporte ventilatorio no invasivo, TAM: tos asistida mecánicamente.