NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2020; 15 (4): 429 - 483 C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 433 Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística se actualizan cada 3 o 4 años. Esta mejor atención se ha visto reflejada en una mejoría importante de la nutrición y de la función pulmonar, lo que esperamos repercuta en un aumento de la sobrevida y de la calidad de vida como meta fundamen- tal en los años venideros. 3. DIAGNÓSTICO Es uno de los aspectos más relevantes en el manejo de la enfermedad y es fundamental realizarlo en forma precoz (3,7) . El diagnóstico tardío determina un inicio inoportuno del tratamiento, incrementando la gravedad del daño, especial- mente pulmonar y nutricional. La evidencia demuestra que la intervención precoz mejora el pronóstico, que debe realizarse con tamizaje neonatal (8) o ante una sospecha diagnóstica con confirmación oportuna (Figura 1). Al momento del diagnóstico el paciente y su familia deberán ser controlados en un centro multidisciplinario capa- citado en el manejo de la enfermedad. 3.1 TEST DEL SUDOR Es el examen fundamental para la comprobación diagnóstica. La solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clínica (9) , que se puede realizar desde de las 72 h de vida en recién nacido, a partir de las 36 semanas de gestación con peso corporal mayor a 2 kg (10) . En general una buena muestra se obtiene sobre los 3 kg de peso. La familia debe recibir indicaciones por escrito, otorgado por el laboratorio, sobre cómo preparar al bebé para obtener una buena muestra. La realización del test del sudor consta de 3 pasos: estimulación de la piel, recolección y procesamiento (11) . Estimulación de la piel: Con pilocarpina, en ambos brazos o muslos con la piel sana, durante 5 minutos. Recolección del sudor: Existen 2 métodos para la recolec- ción del sudor. 1.- Gibson and Cooke: Recolección del sudor en un papel filtro de 2,5 cm de diámetro o en gasa de 9 x 9 cm. Peso mínimo exigido de sudor: 100 mg. 2.- Recolector desechable (Macroduct); Volumen mínimo exigido 15 microlitros. El tiempo de recolección no debe exceder 20 a 30 minutos. Este método es el más reco- mendado por su fácil aplicación. Las muestras escasas o insuficientes no deben ex- ceder el 5 % de la población enviada a estudio y en menores de 3 meses, el 10% es aceptable (12) . Los laboratorios que tengan cifras superiores a estos porcentajes deben revisar la técnica, la toma de la muestra y el entrenamiento de los profesionales que procesan la muestra de sudor. Si se necesitara conservar el sudor para trasporte (no es lo ideal), debe mantenerse a – 4 °C por un máximo de 3 días en un tubo fuertemente sellado que no permita evapo- ración. Procesamiento: Dentro de las primeras horas de recolec- ción debe ser enviada al laboratorio para ser procesada en el clorhidrómetro digital (lectura del Clˉ) en las 2 muestras separadas. El laboratorio entrenado que procesa el test de sudor debe estar disponible para realizarlo al menos 2 veces por semana y el tiempo de espera entre la solicitud y la reali- zación del examen no debe ser mayor a 2 semanas. Nota: El laboratorio a cargo del examen debe tener control de calidad anual y se considera con experiencia si procesa sobre 150 test anuales. El Informe final del laboratorio debe incluir: • La técnica de recolección del sudor: gasa, papel fil- tro o Macroduct. • La cantidad de sudor en miligramos o microlitros dependiendo de la técnica • La técnica de medición de Cl¯ (clorhidrometría) • El valor de la concentración de Cl¯ en mmol/l (en 2 muestras separadas) • El profesional responsable del informe Los valores de referencia se describen en la Tabla 1. Hay que tener presente que puede haber valores falsos negativos por: falla en la técnica (13) , durante el primer mes de vida, o por la Figura 1. Flujograma diagnóstico CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (proteína reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ), NPD: nasal potential difference (diferencia de potencial nasal), ICM: intestinal current measurement (medición de corriente intestinal)