etapas (pre y post-test) y de interpretar los resultados correctamente. Una interpretación incorrecta puede llevar a diagnósticos erróneos, lo que podría tener consecuencias negativas para el manejo y tratamiento del paciente. Este proceso incluye varios aspectos complejos, desde la parte técnica, pasando por costos, envío, logística e interpretación de los resultados. Esta última, es en particular, difícil y genera incertidumbre en las familias, ya que la información genética no siempre proporciona un diagnóstico definitivo. Incluso cuando se identifica una variante patógenica, puede ser complicado predecir el curso o la severidad de la enfermedad. El Futuro de la Asesoría Genética en Pediatría A medida que la tecnología avanza, es probable que la asesoría genética en pediatría se vuelva aún más relevante, esto sumado a la baja en el precio de los estudios de secuenciación, determina que los estudios sean cada vez más accesibles. Es posible que el costo de las pruebas genéticas continúe disminuyendo y que la capacidad para interpretar la información genética mejore. Esto permitirá a los pacientes pediátricos obtener diagnósticos específicos y guiar tanto al pediatra como al subespecialista en las intervenciones, controles y en el establecimiento de estrategias preventivas adaptadas a las necesidades individuales de cada niño, bajo la supervisión del genetista clínico. En algunos casos, también se podrán ofrecer tratamientos personalizados. En conclusión, la asesoría genética en pediatría es una herramienta invaluable para identificar y manejar trastornos genéticos en la infancia. A medida que las herramientas genéticas evolucionen, su impacto en la salud infantil seguirá creciendo, ofreciendo a los médicos y a las familias un mejor control sobre el diagnóstico y tratamiento de condiciones complejas. 21 junio 2025. Volumen 24 - N°87
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