evaluar la sospecha clínica de alguna condición genética. Estas herramientas varían en costo, disponibilidad y enfoque, permitiendo personalizar el análisis según las necesidades del paciente. Algunas de las más comunes incluyen: • Cariograma: Estudio utilizado para analizar el conjunto de cromosomas de una persona, ayudando a detectar anomalías estructurales o numéricas. • Estudio de variación en el número de copias (CNV): Utilizado para detectar ganancias o pérdidas de grandes segmentos de ADN, lo que puede estar asociado a retrasos en el desarrollo, malformaciones congénitas u otras condiciones genéticas. En este grupo tenemos pruebas como las de MLPA, técnica utilizada para una condición reconocida en pediatría, la microdeleción 22q11.2, antiguamente llamada con Síndrome de Di George o Síndrome Velocardiofacial, por nombrar un ejemplo. Por otro lado, el arrayCGH analiza todo el genoma que busca identificar ganancias o pérdidas de información. • Pruebas de secuenciación del ADN: Esta tecnología permite analizar la información de un gen, un grupo de genes, sólo la parte codificante de los genes (exones), o todo el genoma, con el fin de identificar variantes específicas que pueden ser responsables de enfermedades hereditarias. En este grupo hay: • Pruebas específicas que busca una variante específica como es el caso de acondroplasia. • Paneles que analiza un grupo específico de genes asociado a un área, por ejemplo, inmunodeficiencias primarias. • Estudios de exoma que corresponden a un análisis exhaustivo de todas las secuencias codificantes del ADN, siendo de gran utilidad en el diagnóstico de condiciones genéticas raras o no conocidas. • Otras pruebas genéticas específicas: Orientadas a identificar patologías de herencia atípica, como defectos en la metilación o expansiones dinámicas. Los Desafíos del Consejo Genético en Pediatría A pesar de los avances, el asesoramiento genético en pediatría enfrenta varios desafíos. Uno de los principales, es la idoneidad de quien solicita una prueba genética, ya que no solo debe saber que está solicitando, sino también, realizar una asesoría previa al examen, conocida como asesoría pre-test, en la que se comunica a los padres en qué consiste la prueba y cuales podrían ser los posibles resultados. Además, debe haber una asesoría post-test, que abarca la entrega de los resultados, su relevancia y las implicancias futuras. Este ejercicio se desarrolla principalmente en la práctica clínica de los genetistas clínicos. Sin embargo, algunas otras subespecialidades pediátricas como endocrinología, neurología e inmunología podrían estar capacitados para realizar el asesoramiento genético, en el área que corresponde a su especialidad. Es fundamental que el profesional que solicita el examen esté debidamente entrenado, ya que es responsable de realizar la asesoría en ambas 20 junio 2025. Volumen 24 - N°87
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