• TEMA 3 • EL ROL DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PEDIATRÍA DE HOY. Javiera Vildoso, Genetista Clínica Hospital Clínico San Borja Arriarán. Introducción La pediatría, como rama de la medicina dedicada al cuidado de la salud infantil, ha experimentado una profunda transformación en las últimas décadas. Los avances en diversas ciencias, incluida la genética, han cobrado cada vez más relevancia. El enfoque en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en los niños ha pasado de ser meramente sintomático a uno personalizado y preventivo. El consejo genético se ha convertido en una herramienta crucial dentro de este nuevo panorama. ¿Qué es el Asesoramiento genético? El asesoramiento genético es una actividad propia de la genética clínica y se define como el proceso comunicativo mediante el cual se proporciona información y apoyo a las familias que sospechan la presencia de una condición de origen genético. El Rol del Asesoramiento Genético en Pediatría La incorporación de estudios genéticos en la medicina actual ha permitido detectar una serie de trastornos antes de que los síntomas sean evidentes o establecer un diagnóstico específico. En pediatría, su relevancia es aún mayor, dado que muchas condiciones genéticas se manifiestan desde el periodo prenatal, neonatal o durante la primera infancia. El asesoramiento genético desempeña un rol crucial al brindar orientación tanto a las familias como a los profesionales de la salud en el manejo de enfermedades hereditarias. A través de este proceso, es posible identificar factores de riesgo, ofrecer información detallada sobre las implicaciones genéticas de un diagnóstico y planificar estrategias preventivas o terapéuticas. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de los niños al proporcionar un enfoque personalizado que optimice su atención médica desde etapas tempranas. Impacto Emocional en las Familias La consejería genética tiene un impacto emocional significativo en las familias, generando una mezcla de emociones que varían desde la ansiedad y el miedo hasta la esperanza y la comprensión. La posibilidad de que un hijo tenga una condición genética puede llevar a los padres a experimentar un duelo anticipado y una preocupación constante por el futuro de su hijo. La incertidumbre respecto al diagnóstico y al pronóstico puede incrementar el estrés familiar, lo que hace esencial en ocasiones contar con un apoyo psicológico adecuado. Los profesionales que realizan un asesoramiento desempeñan un papel crucial al ayudar a las familias a procesar la información recibida dado a que la información debe ser entregada de manera clara y empática. Herramientas Citogenéticas y Moleculares Disponibles En la actualidad existen múltiples herramientas genéticas que permiten a los especialistas 19 junio 2025. Volumen 24 - N°87
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