EDITORA Dra. Daniela Ugarte Cisternas daniela.ugartec@gmail.com COEDITORAS Dra. Michele Rojas Didier Dra. Carmina González Monzón Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán Departamento de Pediatría Universidad de Chile. Campus Centro. Santa Rosa 1234 - Santiago Teléfono: 22 574 8801 SECRETARIA SERVICIO DE PEDIATRÍA Nicole Meza B. Revista de circulación exclusiva para personal médico VOLUMEN 24 N 87 Versión en línea ISSN 2735-7031 junio2025 EDITORIAL Reflexiones bioéticas en NANEAS TEMA 1 Reconocimiento y despedida a Dra. Pamela Urrutia Sierralta DECÁLOGO DE BUEN TRATO Serv. de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán TEMA 2 Hospital Amigable en pacientes TEA TEMA 3 Asesoramiento genético CONTENIDO savalcorp.com
Estuches Fremaval® con código QR y Braille para mayor acceso y seguridad Permite leer y escuchar el folleto al paciente desde su dispositivo móvil. Material promocional exclusivo para médicos cirujanos y químicos farmacéuticos. Información completa para prescribir disponible para el cuerpo médico en www.savalcorp.com y/o a través de su representante médico. Para reportar una sospecha de Reacción Adversa a Medicamento de algún producto comercializado por Laboratorios SAVAL, ingresar a: www.savalcorp.com/farmacovigilancia/ o contactarse al e-mail: farmacovigilancia@savalcorp.com www.savalcorp.com Respira con LIBERTAD ® FLUTICASONA FUROATO / SAVAL Fremaval® suspensión nasal FLUTICASONA FUROATO 27,5 mcg/dosis Envase con 120 dosis Un nuevo CORTICOIDE NASAL se suma a nuestra LÍNEA ANTIALÉRGICA
junio 2025. Volumen 24 - N°87 Decálogo creado por todo el Servicio de Pediatría que reúne los valores con los que deseamos trabajar día a día Servicio de Pediatría Decálogo de Buen Trato 01 10 07 04 02 05 08 03 06 09 Empatía Pasión Resiliencia Compromiso Respeto Confianza Solidaridad Excelencia Inclusión Valentía
• EDITORIAL • CONSIDERACIONES BIOÉTICAS EN LA TOMA DE DECISIONES COMPLEJAS EN NANEAS ¿CÓMO DISMINUIR LA INCERTIDUMBRE?. Dra. Pamela Urrutia S. Pediatra Unidad de NANEAS, Miembro del Comité de Ética Hospital Clínico San Borja Arriarán. La Antropología filosófica nos enseña que la persona humana es una estructura compleja multidimensional y multi relacional, un todo indivisible que se transforma a lo largo de su historia personal, construye una biografía propia, en la que subyace una esencia que lo constituye como un individuo único, irrepetible e insustituible, que “merece por ello ser nombrado con un nombre propio que se refiere a él mismo y cuya muerte no es la pérdida de algo, sino una ausencia radical” (Joan Ordi). Es interesante esta reflexión porque en ella reside un primer fundamento para relacionarnos en forma personalizada con el otro, vincularnos en el reconocimiento y debido respeto a su dignidad y velar por su integralidad, y el desarrollo máximo de su libertad (autodeterminación) y de la misma manera, nos muestra que para cuidar debemos considerar que la persona está afectada en su totalidad, en sus múltiples dimensiones y relaciones, por lo que las formas de cuidado serán múltiples para responder a esas necesidades y restablecer el equilibrio. Ser humano es ser con otro, no somos individuos aislados, sino personas en relación con otros. Otro aspecto a señalar, es que todo ser humano comparte la experiencia de la vulnerabilidad humana y su fragilidad. Compartimos la experiencia común del sufrimiento, la enfermedad, la finitud de la vida, lo que despierta en nosotros la solidaridad, que refiere a comprender que lo que hoy te ocurre a ti, mañana puede ocurrirme a mi, lo que me mueve a la ayuda activa por aliviar y acompañar. E. Levinas, filósofo lituano, nos enseña que el rostro y la mirada del otro me interpela, no puedo no responder a esa mirada, y desde ese encuentro con esa mirada, que es la de toda la humanidad, nace la verdadera justicia, que mueve profundamente en nosotros crear y fundar lo que se necesita en nuestra realidad, para responder a ese llamado. Es el principio de justicia entendida ampliamente como igualdad, no discriminación arbitraria, y equidad, es decir dar a cada uno según su necesidad. Finalmente reflexionar sobre la relación entre dependencia y capacidad, que nos muestra como al principio de nuestras vidas nacemos dependientes, necesitados del cuidado y la guía de nuestra familia y comunidad, de lo contrario no sobreviviríamos, para luego recorrer la vida y desarrollarnos haciéndonos autónomos y finalmente declinamos volviendo a necesitar de los demás al envejecer y al final de la vida, pasando a ser dependientes en distintos grados y con capacidades limitadas en menor a mayor grado. Por tanto, depender de otros también es una experiencia común para los seres humanos, fundamentado en que no somos esencialmente autosuficientes. Desde estas perspectivas, miremos entonces la experiencia de relación con estos niños, niñas y adolescentes con necesidades especiales de atención en salud (NANEAS). Estas personas menores en sus diferentes 4 junio 2025. Volumen 24 - N°87
niveles de complejidad, son expresión de la fragilidad humana, su presencia nos pide responder con lo mejor de nosotros como seres humanos, actuando como sociedad, en comunidad y como equipos sanitarios, encarnando los valores de nuestras profesiones diariamente, siendo equipos de excelencia, conscientes de nuestra propia fragilidad, impecables en lo técnico, respondiendo activamente a la confianza puesta en nosotros, con respeto profundo por la persona, impulsados activamente a hacer todo lo necesario por el otro que me necesita. La relación clínica, es la expresión vincular de conexión humana en el ámbito de la salud, de respuesta activa ante la persona vulnerable, para ayudarla a recuperar su salud y bienestar, en una búsqueda conjunta del bien individual y común. En esta relación clínica que se fortalece y consolida a lo largo del tiempo, cada experiencia compartida, cada vez que nos asomamos a la realidad de vida de la otra persona, nos enseña, nos devuelve a la humildad y nos enriquece, y no pocas veces nos sorprende y admiramos la fuerza de esas familias, afectadas en sus interrelaciones, en sus dinámicas, en la realidad diaria de sus vidas, siempre presentes, cuidando y no pocas veces descuidando su propio bienestar personal y familiar. A veces en silencio, uno se pregunta qué decisiones hubiese tomado o cómo habría vivido esa misma experiencia. Como mencionamos más arriba, el cuidado es responsabilidad de todos, acción manifestada desde las primeras comunidades humanas. Estamos avanzado de a poco como sociedades modernas responsables ante la fragilidad y vulnerabilidad, al reconocimiento de un deber de cuidado compartido, corresponsable y que incluye la conciliación de los tiempos para diversas actividades, además del tiempo dedicado al cuidado, para aquellos que cuidan. En pediatría, hay una fuerte preeminencia del valor de la vida y nos orientamos a protegerla y preservarla, siendo la persona menor el centro de nuestro cuidado, con el objetivo de lograr el máximo desarrollo de capacidades y bienestar integral, como fundamento de la posibilidad de que cada persona desarrolle lo que considere un proyecto de vida bueno para sí misma. En los NANEAS, este objetivo no es diferente, solo que ellos y sus familias tienen mayores necesidades de cuidados y apoyo de todos los sectores que cuidan y protegen a la niñez, para así desarrollar el máximo de sus potencialidades, a lo largo de su ciclo vital. Existe un grupo pequeño de nuestros pacientes que, por presentar condiciones más complejas, ven limitadas sus posibilidades de llevar adelante un proyecto propio de vida y de ser un “ciudadano activo y participativo para la sociedad”, desde una mirada utilitarista, pero ya hemos aprendido y reflexionado sobre el valor de la persona en si misma y el debido respeto a su dignidad como ser humano, la importancia del rol de esa persona dentro de su relaciones familiares, reconociendo además con humildad que desconocemos lo que subyace en esa experiencia de vida. Es importante entonces remarcar que no hay diferencia moral entre una persona menor sana y una con necesidades especiales, solo que el cuidado de estas personas, exige excelencia, mirada atenta, mayores habilidades blandas, prudencia y un 5 junio 2025. Volumen 24 - N°87
vínculo que posibilite una deliberación conjunta anticipada en los objetivos de cuidado. Desde el inicio del curso de vida de una persona menor con necesidades especiales, se pueden enfrentar decisiones de adecuación de medidas en condiciones de incertidumbre, y en la medida que avanza en el ciclo vital, las necesidades van cambiando, practicamos una escucha atenta y acompañamos con el objetivo de lograr un bienestar integral, y orientados a construir y consolidar un autonomía participativa, acompañada, no solo como expresión de respeto a los derechos de la persona menor, si no también esencial en pacientes con condiciones que lo acompañarán toda la vida, para consolidar una alianza terapéutica fundada en la honestidad y confianza mutua, que permita definir objetivos de cuidado y realizar planes de cuidado anticipado (registrar deseos y preferencias de la persona menor y su familia ante diferentes escenarios: mientras la calidad de vida sea aceptable, cuando esta disminuya, deseos y preferencias en situaciones de agudización amenazante para la vida, en caso de fallecimiento). Esta relación incorpora tempranamente un enfoque paliativo en los cuidados y las visiones de vida buena de la persona menor y/o de su familia , lo cual debiera facilitar la deliberación en la toma de decisiones conjuntas, a veces muy complejas. Estas conversaciones en profundidad no pueden ser dejadas para el final, ni para situaciones de descompensaciones agudas donde el proceso se hace aún más complejo. En aquellos pacientes con condiciones que limitan la vida, con deterioro progresivo en etapas avanzadas, o que han alcanzado un punto de quiebre en el curso de su enfermedad, en que ya no nos es posible recuperar la condición de salud previa, o se experimentan aumentos de síntomas de difícil control, en que se ha ido haciendo más dependiente de tecnología o cuidados en cada descompensación que significan sufrimiento y limitaciones en las actividades de la vida diaria (AVD), es que se plantean las dificultades para los equipos de discernir, cuándo estamos en un escenario en que debemos adecuar medidas de tratamiento. Recordar también que un menor maduro, que es aquel adolescente entre 14 y menor a 18 años o sea legalmente menor de edad, pero que tiene madurez psíquica y moral suficiente, que le permite comprender la información dada, valorarla de acuerdo a su bien personal y tomar una decisión acorde a sus principios y valores , puede plantear otro escenario de fin de vida, el rechazo de tratamiento. Importante remarcar, que el criterio no es la edad, sino que a mayor gravedad de las consecuencias que implica la decisión, mayor debe ser el grado de madurez exigido a la persona menor, lo que debe ser evaluado acuciosamente y demostrado. ¿Cómo tomamos decisiones? Es importante precisar que este tipo de decisiones constituyen un proceso que, como ya hemos señalado, es deliberativo, con múltiples factores a sopesar, para lo cual nos ayuda tener diagnósticos claros, planteamientos terapéuticos específicos, conocer las probabilidades de acceder a las terapias, probabilidades de resultados, implicancias para el paciente, todo lo cual ayuda a tener más "certezas" al tomar decisiones. No hay una fórmula matemática para resolverlo, y es un procedimiento que no se realiza de manera individual. Un primer criterio a considerar, es el 6 junio 2025. Volumen 24 - N°87
denominado “juicio de proporcionalidad terapéutica”, es decir que no estamos obligados a usar todas las terapias o tecnologías disponibles, sino las que aportan beneficio en preservar o recuperar la salud en una situación clínica particular. Debe haber una relación de proporción entre los medios empleados y el resultado previsto. Como se desprende de lo señalado, este es un juicio Prudencial (virtud fundamental en el ejercicio de la medicina) que el pediatra realiza conjugando distintas herramientas como la medicina basada en la evidencia (MBE), opinión de especialidades, y su propia sabiduría práctica; experiencia. El otro criterio, no separado del anteriormente expuesto, es el discernir el “mejor interés del paciente”, que dice relación con el principio de Beneficencia/no maleficencia, que pondera los beneficios y las cargas que un tratamiento impone, en relación con las otras opciones de tratamiento disponibles y que también debe evaluar la opción de no tratar. Como hemos aprendido en bioética, “no todo lo técnicamente posible es éticamente correcto”. Este balance debiera orientarse al beneficio integral de la persona menor, como un todo, en sus múltiples dimensiones y relaciones, no solo al beneficio sobre un sistema o función de su cuerpo. Los beneficios de un tratamiento pueden ser la prolongación de la vida, siempre que no haya desproporción entre medios y resultados, el alivio del dolor y/o síntomas que causen sufrimiento, corregir alteraciones funcionales que impactan la calidad de vida, proporcionar la oportunidad de realizar cosas con significado o que proporcionan disfrute, posibilidad de alcanzar objetivos propios. Las cargas de un tratamiento pueden ser la prolongación de la vida, el dolor y/o síntomas que resulten en sufrimiento, limitaciones funcionales irreversibles o mayor dependencia o pérdida de autonomía, sufrimiento emocional (ansiedad, aislamiento, cambios de vida, miedo), procedimientos invasivos o inhumanos para mantener la vida, costo que genere stress familiar, disminución de habilidades para hacer cosas con significado, restricciones no deseadas o prolongadas a la actividad (fármacos o medios físicos). Cada una de las situaciones descritas, son generales y se deben especificar en el contexto de la realidad de la persona menor en particular. Debemos intentar hacer un juicio libre del sesgo de valorar la calidad de vida del paciente en base a los propios valores o lo que uno considera una mala calidad de vida. No se han definido criterios objetivos universalmente aceptados, y entonces esta dimensión debe ser abarcada desde la integralidad de la persona y debe incorporar la valoración del paciente con capacidad para hacerlo y/o por su familia a quien se considera representa lo que es bueno para él, no pudiendo eso si, los Padres actuar en contra de su bienestar integral. Ante los desacuerdos no superados, el Comité de ética asistencial puede representar una importante ayuda para los equipos. La decisión de adecuar alguna medida de tratamiento, corresponde por tanto, a los equipos sanitarios y en esta decisión deben 7 junio 2025. Volumen 24 - N°87
8 junio 2025. Volumen 24 - N°87 participar los distintos estamentos y debe estar en conocimiento de todo el equipo que participa del cuidado. En un cuidado centrado en la persona, debemos incorporar sus valores, deliberar en forma conjunta buscando el mayor bien para la persona, pero no delegar esta responsabilidad en el otro. Debe ser comunicada y reflexionada con la familia para incorporar su perspectiva, y alcanzar su comprensión y aceptación plena, programando las reuniones que se requieran y dejando un registro escrito del proceso. La Adecuación de los tratamientos no es una urgencia y debe ser un procedimiento realizado con humanidad, prudencia y tiempo. En el cuidado de nuestros pacientes a lo largo de su vida, los principios que guían el actuar de la medicina en estos tiempos, que no solo es curar, sino el alivio del sufrimiento causado por enfermedades, acompañar y cuidar a los que no pueden ser curados y no abandonar y cuando sea el momento procurar una muerte en paz, alcanzan a mi entender y sentir, su máximo sentido en el cuidado y acompañamiento en NANEAS, más aún en aquellos que presentan mayor complejidad. Tengo la convicción de que contribuir como personas y Pediatras a hacer realidad una cultura de cuidado en nuestra sociedad expresa nuestro compromiso y responsabilidad por la construcción de una mejor humanidad. La relación clínica de encuentro y confianza con NANEAS y sus familias a lo largo del ciclo vital, es también una oportunidad de humanizar la práctica asistencial, de reencantarse y el ejercicio de una deliberación compartida anticipada, representa la respuesta, no solo a la pregunta de cómo resolver la toma de decisiones en un escenario complejo, sino también a la mirada y el rostro del otro vulnerable que demanda de nosotros lo mejor como personas y excelencia como equipos sanitarios.
• TEMA 1 • RECONOCIMIENTO A DRA. PAMELA URRUTIA SIERRALTA. Compartir y trabajar con médicas integrales es un privilegio. Así fue para la comunidad de Pediatría del Hospital Clínico San Borja Arriarán y sobre todo para sus pacientes y sus familias. La Dra. Pamela Urrutia dejó una huella imborrable de compromiso, entrega, conocimiento y amor por el trabajo del día a día. Cumplió su etapa laboral en el Hospital y se despide con la tranquilidad de una hermosa misión cumplida. Queremos una vez más agradecer su invaluable aporte como persona y colega. Trayectoria Medicina pregrado en la Universidad de Chile. Postgrado de Pediatría, Universidad de Chile, sede Centro, HCSBA. Egresada 1986. Desempeño en el Servicio de Pediatría desde 1992 hasta el 30 de abril de 2025. Participación en Comité de ética clínico. La extrañaremos! 9 junio 2025. Volumen 24 - N°87 Imagen 1: Ceremonia de despedida 30 de abril de 2025 Imagen 2: Equipo médico Unidad NANEAS hospitalario Dra. Mayela Espinoza / Dra. Carla Zapata / Dra. Pamela Urrutia Dra. Verónica Gahona / Dra. Daniela Ugarte / Dr. Horacio Farías
• TEMA 1 • DISCURSO DE DESPEDIDA A LA DRA. PAMELA URRUTIA SIERRALTA. Pediatra Unidad de NANEAS. Hospital Clínico San Borja Arriarán. Bueno Pamela, llegó el momento; Es difícil resumir más de un cuarto de siglo de trabajo en unos pocos minutos, sin embargo, hay que destacar en la doctora Pamela Urrutia su gran compromiso con el Servicio Público, en particular con el servicio de Pediatría de nuestro hospital y su liderazgo en la Unidad de Estudio y NANEAS; así como su capacidad de adaptación a los distintos cambios que nos hemos ido enfrentando a lo largo del tiempo. Cómo no recordar hace más de 20 años en la Unidad de Estudio y Paciente Crónico, cuando nos quedábamos hasta media tarde estudiando pacientes complejos, en donde la Dra. Urrutia destaca en su abordaje semiológico, buscando algún detalle en la historia clínica o examen físico que permita un diagnóstico más preciso de algún Síndrome genético o enfermedad metabólica y así plantear, en conjunto con los especialistas, el mejor manejo posible de estos pacientes. En la actualidad, con los avances tecnológicos, la misma doctora ahora logra complementar este abordaje, solicitando estudio molecular o exoma y así trabajar con un diagnóstico más certero de la condición. Sin embargo, el gran desafío de la doctora Urrutia siempre ha sido los pacientes NANEAS, que como bien sabemos, son pacientes especiales que muchas veces tienen múltiples diagnósticos e indicaciones. Algunos recordarán aquellos tiempos en que teníamos que dejar indicaciones manualmente, todos los días, algunos con 25 indicaciones, y cómo, al momento del alta, debíamos entregar el famoso “carnet de alta,” que debía llevar las mismas 25 indicaciones. ¡Qué felicidad sentimos todos! Bueno, ahora la doctora deja su epicrisis e indicaciones a través del sistema electrónico. El trabajo incansable de la doctora Urrutia y su preocupación por la visualización de los pacientes NANEAS, trabajo ya iniciado por el Dr. Jorge Orellana, se ve consolidado el año 2003 con la formación de la Unidad de NANEAS en el Servicio de Pediatría de nuestro hospital, una de las unidades pioneras a nivel nacional para el manejo de este tipo de pacientes a nivel hospitalario, con un enfoque integral, una visión multi e interdisciplinaria, con el objetivo de priorizar siempre la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias. También destacar su contribución en la creación del policlínico de NANEAS para pacientes ambulatorios en el año 2007. Luego con la incorporación del programa Chile Crece Contigo y de médicos especialistas en Fisiatría al equipo, la doctora ve ya consolidado este sueño de atención integral de estos pacientes. Destacar también su espíritu docente, ya que este modelo de atención es lo que ella ha querido transmitir a las generaciones más jóvenes y estoy segura que éstas sabrán continuar con esta línea de trabajo. En los pacientes más complejos, su enfoque 10 junio 2025. Volumen 24 - N°87
11 junio 2025. Volumen 24 - N°87 bioético, también ha sido un pilar fundamental de apoyo en su enfrentamiento y acompañamiento. No podemos pasar por alto las etapas complejas que nos ha tocado vivir juntos. Desde la pandemia de COVID-19, que obligó a todos a adaptar nuestras formas de trabajo, hasta el incendio que afectó a nuestro hospital en 2021; en estas situaciones la Dra. Urrutia fue un pilar de fortaleza y liderazgo. Supo guiar al equipo en momentos de incertidumbre y mantuvo siempre el foco en lo que más importa: nuestros pacientes y sus familias. Querida Pamela, te echaremos mucho de menos. Tu dedicación, tu liderazgo y tu visión seguirán siendo una referencia para todos nosotros. Te agradezco mucho por todo este tiempo compartido y te deseo lo mejor en esta nueva etapa de tu vida, y espero disfrutes tus nuevos desafíos, siempre en compañía de tu querida familia, que sabemos es una de tus mayores prioridades. Muchas gracias por todo. Dra. Verónica Gahona. Pediatra Unidad de NANEAS, HCSBA Adiós Paola Sanhueza Bustamante, Enfermera Policlínico NANEAS, Hospital Clínico San Borja Arriarán. El día en que me vaya doblaré las esquinas de mi corazón para no perder ningún recuerdo que ahí atesoré. Lo dulce del amor será mi colación y tomaré un café amargo recordando lo que no fue. Llevaré en el equipaje de mano mis tesoros más preciados: Voluntades de oro, corazones de plata y personas brillantes que siempre encontré. El día en que me vaya sacaré de mi maleta el polvo de tristezas y traiciones, sacudiré las oscuras decepciones, no pagaré el sobrepeso del ayer. El día en que me vaya mis zapatos serán ligeros, para… de vez en cuando correr…si puedo y llevaré gafas y sombrero sólo porque me quedan bien, mi corazón cantará un adiós, mi alma estará en paz con Dios y mi sonrisa iluminará lo que me queda por recorrer. Para Pamela con Cariño y Gratitud.
• TEMA 2 • ENTORNOS HOSPITALARIOS AMIGABLES PARA INFANCIAS CON AUTISMO: UN DESAFÍO Y UNA OPORTUNIDAD EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA HOSPITALARIA. Dra. Javiera Aguirre. Médico en programa de postítulo de Neurología Infantil Universidad de Chile, HCSBA. Dra. Claudia López. Neuropediatra Servicio de Neuropsiquiatría Infantil HCSBA. Dra. Mónica Troncoso. Jefa del Servicio de Neuropsiquiatría Infantil HCSBA. Introducción El sistema hospitalario, históricamente diseñado para pacientes neurotípicos, enfrenta desafíos cada vez más evidentes al tratar con personas neurodivergentes, particularmente aquellas diagnosticadas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Este grupo, caracterizado por necesidades sensoriales, comunicativas y conductuales específicas, encuentra barreras significativas en un entorno hospitalario tradicional que no ha sido construido pensando en sus características particulares. Estas barreras limitan el acceso a una atención médica equitativa y efectiva, repercutiendo no solo en su experiencia hospitalaria, sino también en los resultados de salud alcanzados(1). El TEA es un trastorno del neurodesarrollo altamente heterogéneo y hereditario que afecta a cada individuo de manera única. La Dra. Catherine Lord lo describe como un espectro donde las manifestaciones clínicas varían dependiendo de la etapa evolutiva, apoyo recibido y condiciones coexistentes(2). Esta complejidad demanda una aproximación hospitalaria adaptada, que considere tanto las diferencias sensoriales como las particularidades comunicativas de este grupo. Contexto epidemiológico y necesidades de salud A nivel mundial, se estima que la prevalencia del TEA varía entre el 1% y el 2%. En Chile, según datos recientes, uno de cada 51 niños en etapa preescolar se encuentra dentro del espectro(3). Los niños con TEA no solo utilizan los servicios de salud con mayor frecuencia que sus pares neurotípicos(4), sino que enfrentan tasas de hospitalización significativamente más altas y costos médicos promedio tres veces mayores(5). Estos costos no solo son directos, sino también indirectos, relacionados con la pérdida de productividad de los cuidadores(6). Además, esta población enfrenta un mayor riesgo de enfermedades crónicas, de orígen cardiovascular, gastrointestinal y autoinmune, entre otros, lo que incrementa la complejidad de su manejo médico (5). Lamentablemente, estas necesidades suelen ser desatendidas debido a barreras en el acceso, manejo inadecuado del TEA y un sistema de salud inflexible. Según Hirvikoski et al. (2016), las personas autistas tienen un riesgo de mortalidad mayor que sus pares neurotípicos, no por la condición de autismo, sino por inequidades evitables en la atención médica, como menor acceso a prevención, mayor dependencia de urgencias y menor calidad de vida. Walsh et al. (2020) clasifica estas barreras en cuatro niveles: características del TEA, desconocimiento del personal, rigidez del sistema y falta de apoyo a las familias. En marzo de 2023, en nuestro país, fue promulgada la Ley N° 21.545, mejor conocida 12 junio 2025. Volumen 24 - N°87
13 junio 2025. Volumen 24 - N°87 como Ley TEA, que establece un marco normativo esencial para la inclusión y atención integral de personas dentro del espectro. Entre sus principios fundamentales, el Artículo 3 destaca el trato digno hacia las personas autistas, promoviendo el uso de un lenguaje claro y sencillo. Este enfoque se complementa con el Artículo 7, que impulsa un abordaje integral del TEA, destacando acciones como la accesibilidad universal para garantizar que la información médica sea comprensible y accesible, y la capacitación continua del personal sanitario en estrategias de manejo basadas en derechos humanos, además con perspectiva de género. Otros aspectos claves de esta ley incluyen el Artículo 10, que consagra el derecho a una atención de salud adecuada, alineada con tratados internacionales como la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Paralelamente, el Artículo 16 establece la obligación de capacitar y perfeccionar de forma continua a los equipos de salud en la detección, diagnóstico y atención de personas con TEA. Este marco legal no solo promueve la equidad en el acceso a la atención médica, sino que también busca eliminar las barreras actitudinales, sensoriales y comunicativas en los entornos hospitalarios, sentando las bases para un sistema de salud más inclusivo y adaptado. Propuesta de intervención: Hospitales amigables con la neurodiversidad Transformar los hospitales en entornos inclusivos para personas dentro del espectro requiere un enfoque integral que contemple cuatro pilares fundamentales: individualización de la atención, capacitación del personal, adaptaciones sensoriales y colaboración interdisciplinaria. 1.- Individualización de la atención: La personalización de la atención es fundamental para responder a las necesidades únicas de cada paciente con TEA. Herramientas como el Autism-Friendly Questionnaire (AFQ) permiten recopilar información clave sobre sensibilidades sensoriales, preferencias de comunicación y estrategias de manejo antes de la hospitalización. Esto facilita la adaptación del entorno y los procedimientos hospitalarios, mejorando tanto la experiencia del paciente como los resultados médicos. A nivel mundial, diversos hospitales han implementado planes de atención específicos para el autismo, similares al AFQ, con resultados positivos. Los padres han reportado una mayor sensibilidad del personal hacia las necesidades sensoriales y conductuales, así como una atención más adaptada a los comportamientos particulares de sus hijos(11). Estos hallazgos destacan la importancia de la individualización como un pilar esencial para un hospital verdaderamente amigable con el autismo. 2.- Capacitación del personal: La atención médica a pacientes autistas requiere no solo de conocimientos técnicos, sino también de confianza por parte de los profesionales en su capacidad para manejar situaciones complejas. La autoeficacia, definida como la percepción de eficacia personal para realizar tareas específicas, es un factor determinante en la calidad de la atención. Un estudio reciente reveló que, aunque el 90% de
14 junio 2025. Volumen 24 - N°87 los profesionales de enfermería encuestados tenía un alto conocimiento sobre las características del autismo, solo el 35% se sentía adecuadamente equipado para atender a estos pacientes(12). Esta discrepancia pone en evidencia que el conocimiento teórico, por sí solo, no garantiza una atención efectiva. Para cerrar esta brecha, es crucial implementar herramientas prácticas y estrategias adaptativas que fortalezcan la autoeficacia del personal de salud, permitiéndoles brindar una atención más segura y alineada con las necesidades del paciente autista. Por otra parte, la empatía juega un rol crucial. Se ha demostrado que proporcionar información sobre el diagnóstico de autismo aumenta significativamente la empatía y mejora las percepciones de calidez y competencia hacia individuos neurodivergentes(13). Este incremento facilita interacciones más humanas y reduce la percepción de estigmatización, elementos clave para un entorno hospitalario inclusivo. Estas evidencias resaltan la necesidad de programas de capacitación que no sólo informen, sino que transformen las actitudes y habilidades del personal para atender a pacientes autistas de manera eficaz y respetuosa. Es así como la capacitación del personal hospitalario es fundamental para garantizar una atención inclusiva y efectiva a estos pacientes, por lo que se propone implementar programas de formación dirigidos a todas las disciplinas del equipo de salud, incluyendo médicos, personal administrativo, de seguridad y de urgencias. Estos programas deben enfocarse en brechas de conocimiento clave, como la heterogeneidad del autismo, estrategias de adaptación en distintos entornos, acceso a recursos y manejo de pacientes con autismo profundo. Para maximizar su impacto, se recomienda utilizar metodologías efectivas, como escenarios clínicos y videos educativos. Además, se plantea la realización de reuniones interdisciplinarias donde los profesionales puedan compartir casos, diseñar estrategias personalizadas y recibir retroalimentación frente a casos complejos. Asimismo, la comunicación y coordinación entre servicios es clave para evitar interrupciones en la atención. Como parte de estas estrategias, se propone la iniciativa semestral "Día del Doctor", en la que internos y estudiantes voluntarios colaborarán con niños autistas en actividades médicas simuladas en un entorno sensorialmente amigable, fomentando la familiarización con procedimientos básicos y fortaleciendo la empatía del personal en formación. 3.- Adaptaciones sensoriales: Las sensibilidades sensoriales en personas autistas varían ampliamente, abarcando desde la hipersensibilidad hasta la hiposensibilidad a ciertos estímulos, que además se manifiesta en forma oscilante, con respuestas que pueden cambiar según el contexto. Sin embargo, estas dificultades suelen ser mal interpretadas como "conductas desafiantes", especialmente en personas no verbales o con discapacidad intelectual, y en aquellos que suelen expresarse con fluidez, el estrés sensorial puede incluso bloquear temporalmente el habla. Para garantizar una accesibilidad hospitalaria efectiva, es fundamental comprender y atender estas necesidades sensoriales. En este contexto, surge el modelo Autistic SPACE(14), un marco diseñado para promover la accesibilidad sin
15 junio 2025. Volumen 24 - N°87 aumentar la carga clínica, abarcando cinco aspectos clave: Sensory needs (necesidades sensoriales), Predictability (predictibilidad), Acceptance (aceptación), Communication (comunicación) y Empathy (empatía). Este enfoque permite a los equipos de salud identificar y mitigar barreras sensoriales, optimizando la experiencia del paciente autista en el hospital. Las adaptaciones sensoriales incluyen la regulación ambiental en áreas de hospitalización y urgencia. En hospitalización, las habitaciones se diseñarán con luces regulables, reducción de ruidos innecesarios y kits sensoriales con mantas con peso, juguetes táctiles y auriculares con cancelación de ruido (adaptados según perfil sensorial). Además, se implementará una dieta sensorialmente amigable, evaluando texturas, sabores y horarios óptimos de alimentación para cada paciente. También se habilitarán espacios de regulación, donde los pacientes podrán acceder en cualquier momento para reducir la sobrecarga sensorial. En urgencias, se minimizarán estímulos visuales con cortinas y divisores, se permitirá el uso de objetos de confort durante procedimientos y se controlarán sonidos ambientales, silenciando alarmas no críticas y ajustando volúmenes de dispositivos médicos. Asimismo, se evitarán olores intensos mediante ventilación adecuada y productos de limpieza sin fragancias fuertes. Para garantizar acceso inmediato a recursos sensoriales, los kits portátiles estarán disponibles en salas de espera, triage y áreas de atención, incluyendo auriculares con cancelación de ruido, fidgets sensoriales y herramientas táctiles reutilizables o de uso único, según corresponda. 4.- Preparación de visitas: La preparación de visitas hospitalarias es un pilar esencial en la atención de personas dentro del espectro, debido a su necesidad de predictibilidad y a las barreras de comunicación que pueden enfrentar en entornos médicos. La preferencia autista por la rutina y la estructura contrasta con la naturaleza inherentemente impredecible de los hospitales, lo que puede generar ansiedad y dificultar el acceso a la atención médica. Maximizar la previsibilidad mediante estrategias anticipatorias facilita significativamente la experiencia del paciente. Además, las personas autistas presentan estilos de comunicación diversos: mientras algunas utilizan el habla fluida, pueden experimentar dificultades en momentos de estrés o sobrecarga sensorial, mientras que otras dependen de un lenguaje muy limitado o no verbal. Por ello, es fundamental utilizar un lenguaje concreto y directo, evitando metáforas o información vaga. Para reducir la incertidumbre, antes de la admisión se entrega a las familias un paquete informativo detallado con descripciones del entorno hospitalario, el personal médico, los procedimientos y el horario de atención. Además, se emplean “Historias Sociales” que presentan de manera visual y textual cada paso del proceso hospitalario, utilizando pictogramas universales para reforzar la comprensión y familiarización del paciente con la experiencia médica. Impacto esperado y conclusiones Garantizar una atención hospitalaria verdaderamente inclusiva para infancias con autismo no es solo un desafío, sino una oportunidad ineludible para transformar el
sistema de salud en un entorno accesible, equitativo y adaptado a la neurodiversidad. A pesar de los avances normativos, como la promulgación de la Ley TEA, persisten barreras estructurales, actitudinales y sensoriales que limitan el acceso a una atención médica de calidad. La evidencia respalda que estrategias como la individualización de la atención, la capacitación del personal, las adaptaciones sensoriales y la preparación anticipada de visitas pueden mejorar significativamente la experiencia hospitalaria de estos pacientes y sus familias, impactando positivamente en sus resultados de salud. El modelo propuesto no solo busca mitigar las dificultades que enfrentan los pacientes autistas en entornos hospitalarios, sino que establece un estándar de atención más humanizado, basado en el respeto por las diferencias individuales. Sin embargo, lograr un hospital verdaderamente inclusivo para pacientes autistas requiere compromiso institucional y voluntad de cambio. Invertir en capacitación, adaptar entornos y promover una cultura hospitalaria empática no sólo beneficia a las personas autistas, sino que también eleva el estándar de atención pediátrica en su conjunto, impulsando un sistema de salud más justo, accesible y alineado con los principios de derechos humanos. 16 junio 2025. Volumen 24 - N°87 1.- Walsh, C., Lydon, S., O'Dowd, E., & O'Connor, P. (2020). Barriers to healthcare for persons with autism: A systematic review of the literature and development of a taxonomy. Developmental Neurorehabilitation. 2.- Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. 3.- Yáñez C, Maira P, Elgueta C, Brito M, Crockett M, Troncoso L, López C, Troncoso M. Estimación de la prevalencia de trastorno del Espectro Autista en población urbana chilena. Andes pediatr. 2021;92(4): 519-525. 4.- Cummings, J. R., et al. (2016). Health services utilization among children with and without autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(3), 910-920. 5.- Croen, L. A., et al. (2006). A comparison of health care utilization and costs of children with and without autism spectrum disorders. Pediatrics, 118(4), e1203-e1210. 6.- Khanna, R., Madhavan, S. S., Smith, M. J., Patrick, J. H., Tworek, C., & Becker-Cottrill, B. (2010). Assessment of health-related quality of life among primary caregivers of children with autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(9), 1214–1227. 7.- Hirvikoski T, Mittendorfer-Rutz E, Boman M, Larsson H, Lichtenstein P, Bölte S. Premature mortality in autism spectrum disorder. Br J Psychiatry. 2016 Mar;208(3):232-8. doi: 10.1192/bjp.bp.114.160192. Epub 2015 Nov 5. PMID: 26541693. 8.- Ley N° 21.545, Chile. (2023). Garantiza la igualdad de oportunidades e inclusión social de personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Diario Oficial de la República de Chile, marzo 2023. 9.- Mannenbach MS, Passe RL, Lovik KK, Larson EM, Laudon SM, Naeve A, Bellolio MF. Caring for Children With Autism in an Emergency Department Setting. Pediatr Emerg Care. 2021 Dec 1;37(12):e977-e980. doi: 10.1097/PEC.0000000000001844. PMID: 33170575. 10.- Nicolaidis, C., et al. (2012). Comparison of healthcare experiences in autistic and non-autistic adults. Journal of General Internal Medicine, 28(6), 761–769. 11.- Broder-Fingert S, Shui A, Ferrone C, Iannuzzi D, Cheng ER, Giauque A, Connors S, McDougle CJ, Donelan K, Neumeyer A, Kuhlthau K. A Pilot Study of Autism-Specific Care Plans During Hospital Admission. Pediatrics. 2016 Feb;137 Suppl 2:S196-204. doi: 10.1542/peds.2015-2851R. PMID: 26908475. 12.- Mahoney WJ, Villacrusis M, Sompolski M, Iwanski B, Charman A, Hammond C, Abraham G. Nursing care for pediatric patients with autism spectrum disorders: A cross- sectional survey of perceptions and strategies. J Spec Pediatr Nurs. 2021 Oct;26(4):e12332. doi: 10.1111/jspn.12332. Epub 2021 Mar 31. PMID: 33792139. 13.- Nestorowich DL, Lupien SP, Madaus Knapp V. Perceptions of Behaviors Associated with ASD in Others: Knowledge of the Diagnosis Increases Empathy and Improves Perceptions of Warmth and Competence. Eur J Investig Health Psychol Educ. 2022 Nov 4;12(11):1594-1606. doi: 10.3390/ejihpe12110112. PMID: 36354591; PMCID: PMC9689353. 14.- Doherty, M., McCowan, S., & Shaw, S. C. K. (2023). Autistic SPACE: a novel framework for meeting the needs of autistic people in healthcare settings. British Journal of Hospital Medicine (London, England: 2005), 84(4), 1–9. Bibliografía:
El propósito de este cuestionario es ofrecer información al equipo médico de su hijo para que puedan colaborar con usted para crear una experiencia más cómoda para su hijo. Le pedimos completar este cuestionario porque nuestros expedientes indican que su hijo tiene un diagnóstico de trastorno del espectro autista, TEA, (ASD, por sus siglas en inglés). Este cuestionario puede también beneficiar a niños con riesgo de autismo o que tienen necesidades específicas de comunicación o sensoriales. Para cada pregunta, elija todas las respuestas que correspondan a su hijo 1. Relación de la persona que completa el cuestionario: m Paciente m Padre m Madre m Tutor legal m Empleado de RCHSD que trabaja con el paciente (Nombre/Título):______________________________________ m Otro cuidador (Otro cuidador ): _____________________________________________________________________ 2. ¿Como se comunica su hijo con otras personas para atender sus necesidades básicas? m Hablando (Conversación) m Por escrito m Lenguaje de señas m Hablando (Frases cortas) m iPad/Tableta m Mediante imágenes m Otro (especifique): _____________________________________________________________________________________ 3. ¿Cuál es la mejor manera para que el personal médico se comunique con su hijo? m Hablando (Conversación) m Por escrito m Lenguaje de señas m Hablando (Frases cortas) m iPad/Tableta m Mediante imágenes m Otro (especifique): _____________________________________________________________________________________ 4. ¿Qué podría provocar que su hijo esté nervioso o alterado? m Luces m Olores m Sabores/Texturas m Medicamentos m Sonidos m Tacto m Mucha gente m Cintas/Curitas m Transiciones/cambio de actividades m Tiempo de espera m Habitación/espacio pequeño m Que le digan “no” m Ropa de hospital m Agujas m Palabras o frases específicas (especifique: _____________________________________________________________ m Signos Vitales ____________m Otro (especifique):_______________________________________________________ 5. ¿Cuáles son los primeros signos que indican que tu hijo está nervioso o alterado? m Aleteo de brazos m Mecerce de un lado a otro m No seguir las instrucciones m Alejarse de la gente m Tensión de la mandíbula o puños m Hablar mucho sobre un tema especifico m Inquietarse/moverse m Caminar de un lado a otro m Repetir palabras o frases m Gritar m Evitar el contacto visual m Lastimarse a sí mismo m Otro (especifique)___________________________________________________________________________________ Cuestionario Autism-Friendly (AFQ, por sus siglas en inglés) Nombre preferido: ____________________________________ Fecha de nacimiento: __________________________________ Pronombre preferido: _________________________________ junio 2025. Volumen 24 - N°87 17
6. ¿Cuáles son las técnicas útiles para facilitar una experiencia positiva durante la visita de su hijo? m Burbujas m Chaleco con peso/Manta m Mantener un nivel de ruido bajo m Audífonos m Comportamiento auto tranquilizador m Música m iPad m Juguetes moldeables m Avisar antes de realizar cambios m Dar tiempo para pensar en las preguntas o instrucciones m Presión/Apretujón m Modelo de cualquier procedimiento m Utilizar un lenguaje sencillo y directo m Dar 2-3 opciones cuando se ofrecen artículos o actividades m Medicamentos m Agenda visual con pictogramas Schedule m Mantener las luces atenuadas m Recompensa después del procedimiento m Agenda escrita m Zona privada de espera m Distracción durante el procedimiento m Otro (especifique)___________________________________________________________________________________ 7. ¿Tiene su hijo algún comportamiento específico que deberíamos conocer? m Gran concentración en un objeto/actividad/tema m Hacer lo mismo una y otra vez m Correr/escapar m Herir a otras personas m Lastimarse a sí mismo m Mecerse hacia adelante y hacia atrás m Agarrar objetos m Ninguno m Otro (especifique)_______________________________ 8. ¿Cómo demuestra/comunica su hijo el dolor? m Con palabras m Llanto m Expresiones faciales m Utilizando la escala de dolor m Lenguaje corporal m Señalando m Encerrándose en sí mismo m iPad/Tableta m No realiza las actividades habituales m Otro (especifique)____________________________________________ 9. ¿Cuáles son las actividades/objetos o recompensas/temas favoritos de su hijo? (Sea específico en los comentarios m Juegos electronicos m Tabla de recompensas m Comida/botanas/bebidas m Libros m Juguetes/Actividades m Música:____________________________________________________________________ m Temas favoritos (especifique):__________________________________________________________________________ m Otro (especifique)__________________________________________________________________________________________ 10. ¿Hay algo específico que le gustaría que supiéramos sobre la(s) experiencia(s) médica(s) anterior(es) de su hijo (es decir, cosas que funcionaron bien, cosas que el personal podría mejorar para satisfacer mejor las necesidades de su hijo)? Cuestionario Autism-Friendly (AFQ, por sus siglas en inglés) continuado junio 2025. Volumen 24 - N°87 18
• TEMA 3 • EL ROL DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PEDIATRÍA DE HOY. Javiera Vildoso, Genetista Clínica Hospital Clínico San Borja Arriarán. Introducción La pediatría, como rama de la medicina dedicada al cuidado de la salud infantil, ha experimentado una profunda transformación en las últimas décadas. Los avances en diversas ciencias, incluida la genética, han cobrado cada vez más relevancia. El enfoque en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en los niños ha pasado de ser meramente sintomático a uno personalizado y preventivo. El consejo genético se ha convertido en una herramienta crucial dentro de este nuevo panorama. ¿Qué es el Asesoramiento genético? El asesoramiento genético es una actividad propia de la genética clínica y se define como el proceso comunicativo mediante el cual se proporciona información y apoyo a las familias que sospechan la presencia de una condición de origen genético. El Rol del Asesoramiento Genético en Pediatría La incorporación de estudios genéticos en la medicina actual ha permitido detectar una serie de trastornos antes de que los síntomas sean evidentes o establecer un diagnóstico específico. En pediatría, su relevancia es aún mayor, dado que muchas condiciones genéticas se manifiestan desde el periodo prenatal, neonatal o durante la primera infancia. El asesoramiento genético desempeña un rol crucial al brindar orientación tanto a las familias como a los profesionales de la salud en el manejo de enfermedades hereditarias. A través de este proceso, es posible identificar factores de riesgo, ofrecer información detallada sobre las implicaciones genéticas de un diagnóstico y planificar estrategias preventivas o terapéuticas. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de los niños al proporcionar un enfoque personalizado que optimice su atención médica desde etapas tempranas. Impacto Emocional en las Familias La consejería genética tiene un impacto emocional significativo en las familias, generando una mezcla de emociones que varían desde la ansiedad y el miedo hasta la esperanza y la comprensión. La posibilidad de que un hijo tenga una condición genética puede llevar a los padres a experimentar un duelo anticipado y una preocupación constante por el futuro de su hijo. La incertidumbre respecto al diagnóstico y al pronóstico puede incrementar el estrés familiar, lo que hace esencial en ocasiones contar con un apoyo psicológico adecuado. Los profesionales que realizan un asesoramiento desempeñan un papel crucial al ayudar a las familias a procesar la información recibida dado a que la información debe ser entregada de manera clara y empática. Herramientas Citogenéticas y Moleculares Disponibles En la actualidad existen múltiples herramientas genéticas que permiten a los especialistas 19 junio 2025. Volumen 24 - N°87
evaluar la sospecha clínica de alguna condición genética. Estas herramientas varían en costo, disponibilidad y enfoque, permitiendo personalizar el análisis según las necesidades del paciente. Algunas de las más comunes incluyen: • Cariograma: Estudio utilizado para analizar el conjunto de cromosomas de una persona, ayudando a detectar anomalías estructurales o numéricas. • Estudio de variación en el número de copias (CNV): Utilizado para detectar ganancias o pérdidas de grandes segmentos de ADN, lo que puede estar asociado a retrasos en el desarrollo, malformaciones congénitas u otras condiciones genéticas. En este grupo tenemos pruebas como las de MLPA, técnica utilizada para una condición reconocida en pediatría, la microdeleción 22q11.2, antiguamente llamada con Síndrome de Di George o Síndrome Velocardiofacial, por nombrar un ejemplo. Por otro lado, el arrayCGH analiza todo el genoma que busca identificar ganancias o pérdidas de información. • Pruebas de secuenciación del ADN: Esta tecnología permite analizar la información de un gen, un grupo de genes, sólo la parte codificante de los genes (exones), o todo el genoma, con el fin de identificar variantes específicas que pueden ser responsables de enfermedades hereditarias. En este grupo hay: • Pruebas específicas que busca una variante específica como es el caso de acondroplasia. • Paneles que analiza un grupo específico de genes asociado a un área, por ejemplo, inmunodeficiencias primarias. • Estudios de exoma que corresponden a un análisis exhaustivo de todas las secuencias codificantes del ADN, siendo de gran utilidad en el diagnóstico de condiciones genéticas raras o no conocidas. • Otras pruebas genéticas específicas: Orientadas a identificar patologías de herencia atípica, como defectos en la metilación o expansiones dinámicas. Los Desafíos del Consejo Genético en Pediatría A pesar de los avances, el asesoramiento genético en pediatría enfrenta varios desafíos. Uno de los principales, es la idoneidad de quien solicita una prueba genética, ya que no solo debe saber que está solicitando, sino también, realizar una asesoría previa al examen, conocida como asesoría pre-test, en la que se comunica a los padres en qué consiste la prueba y cuales podrían ser los posibles resultados. Además, debe haber una asesoría post-test, que abarca la entrega de los resultados, su relevancia y las implicancias futuras. Este ejercicio se desarrolla principalmente en la práctica clínica de los genetistas clínicos. Sin embargo, algunas otras subespecialidades pediátricas como endocrinología, neurología e inmunología podrían estar capacitados para realizar el asesoramiento genético, en el área que corresponde a su especialidad. Es fundamental que el profesional que solicita el examen esté debidamente entrenado, ya que es responsable de realizar la asesoría en ambas 20 junio 2025. Volumen 24 - N°87
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