Especialistas profundizan en tratamiento de enfermedades raras
En el marco del día mundial de este tipo de patologías, académicas de la Universidad Católica comentaron que las opciones de abordaje aún son escasas.
Desde el año 2008, cada 28 de febrero es conocido como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, jornada que recuerda a aquellas afecciones heterogéneas que se caracterizan por ser poco frecuentes en la población.
Para abordar este tema, las doctoras Silvana Zanlungo, profesora asociada del Departamento de Gastroenterología, y Gloria Durán, profesora asociada de la División de Pediatría UC, explicaron que este grupo de enfermedades “han sido poco estudiadas y tienen, en general, escasas opciones terapéuticas, lo que significa que los tratamientos disponibles suelen ser bastante caros”.
Según indicaron, el primer paso para combatir a estas enfermedades huérfanas es conocer por qué se producen, lo que permitiría realizar un diagnóstico más precoz y el desarrollo de herramientas de tratamiento efectivas. Sin embargo, para avanzar en estos conocimientos, ambas especialistas aseguraron que se debe estimular la inversión en investigación.
“A quienes se enfrentan con un diagnóstico de una enfermedad dentro de este grupo, la atención es de suma importancia, pues se puede generar una gran incertidumbre en relación a la evolución como también a las opciones de tratamiento. Otro aspecto importante es que la mayoría de estas enfermedades son hereditarias y esto genera una mayor carga a la familia”, destacó la doctora Zanlungo.
Frente al conocimiento de estas afecciones, la doctora Duran destacó que “al ser enfermedades poco frecuentes, no son muchos los profesionales de la salud que tienen conocimiento acabado de ellas, agregando más incertidumbre al momento de la consulta. Por lo tanto, es importante buscar el apoyo de profesionales formados, que acojan de modo integral a estos pacientes”, concluyó.
