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El uso óptimo de la secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) en pediatría debe considerar una comprensión acerca de qué paciente es el más adecuado para realizarse la prueba y cuándo deben efectuarse para maximizar la utilidad clínica y la efectividad en función de los costos.

Clara Gaff y especialistas del Royal Children’s Hospital (Melbourne, Australia) investigaron el impacto de la WES en niños con sospecha trastorno monogénico, y evaluaron su costo efectividad en diferentes puntos temporales en su trayectoria diagnóstica. Todos los niños se sometieron a WES con un análisis específico basado en fenotipos. Los principales resultados y medidas del estudio fueron la utilidad clínica del diagnóstico molecular y la relación costo efectividad de métodos alternativos, dependiendo del momento en que se realice la secuenciación. 

De los 61 niños evaluados originalmente, 44 (21[48%] varones y 23[52%] mujeres) de 2 a 18 años de edad (edad media en la presentación inicial, 28 meses; rango, 0 - 121 meses) fueron reclutados, y el diagnóstico fue alcanzado en 23 (52%) de ellos mediante WES. Los dictámenes fueron inesperados en 8 de 23 (35%) y el manejo clínico estuvo alterado en 6 de 23 (26%). La duración media diagnóstica fue de 6 años, con un promedio de 19 pruebas y 4 consultas de genética clínica y 4 consultas de otras especialidades. Finalmente, los análisis económicos de la trayectoria diagnóstica revelaron que WES realizada en la presentación terciaria inicial resultó en un notorio ahorro de costos comparado con la vía estándar.

En conclusión, la secuenciación del exoma completo en niños con sospecha de condiciones monogénicas tiene un alto rendimiento diagnóstico y su rentabilidad se maximiza por la aplicación temprana. Por este motivo, los autores sugieren que los pediatras deben considerar la derivación temprana de niños con síndromes no establecidos a genetistas clínicos.