Genética ClÃnica
Micro ARN predice cardiomiopatÃas
Respecto a individuos sanos, el estudio identifica siete miARN plasmáticos que se expresan diferencialmente en pacientes con ataxia de Friedreich en riesgo de sufrir la patologÃa del músculo cardÃaco.
Los micro ARN (miARN) son molécuas no codificantes que contribuyen a la modulación de la expresión de los mediante la regulación de importantes vÃas celulares.
Marta Seco-Cervera y colaboradores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Valencia, España, utilizaron secuenciamiento de ARN pequeños para identificar una serie de miARN circulantes en muestras de sangre tomadas de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA). Posteriormente desarrollaron un biomarcador basado en miARN para diferenciar a estos pacientes de individuos sanos. La mayorÃa de la investigación sobre FRDA se ha centrado en la comprensión del papel de la frataxina en la mitocondria, por lo que todavÃa quedan por dilucidar las vÃas patológicas subyacentes desde un punto de vista molecular completo.
Se encontraron siete miARN que se expresaban diferencialmente, por lo que los autores propusieron que estos miARN representan mecanismos clave para la modulación de diversas vÃas de señalización que regulan la fisiopatologÃa de FRDA. En este caso, los miARN pueden ser utilizados para caracterizar variaciones fenotÃpicas en FRDA y estratificar pacientes con riesgo de cardiomiopatÃa. EspecÃficamente, en el estudio se identificó a miR-323-3p como un marcador candidato para la diferenciación fenotÃpica en casos de afectados con FRDA que sufren de cardiomiopatÃa.
En conclusión, los autores del estudio proponen el uso dinámico de micro ARN como biomarcadores para la caracterización fenotÃpica y pronóstico de la ataxia de Friedreich.
