Registrarse

SAVALnet CL

http://www.savalnet.cl/cienciaymedicina/destacados/deleciones-en-gen-trak1-causa-encefalopatias.html
10 Abril 2017

Neurología

Mutación deletérea en gen TRAK1 causa encefalopatías

El estudio describe por primera vez un trastorno neurológico asociado con un alelo nulo y una posterior disfunción del transporte mitocondrial de las neuronas.

La distribución celular y la dinámica de las mitocondrias están reguladas por varias proteínas motoras y una red de microtúbulos. En las neuronas, el transporte mitocondrial es crucial debido a las altas necesidades energéticas y la acumulación de iones calcio a lo largo de los axones durante la neurotransmisión. El tráfico de kinesinas (TRAK) está bien caracterizado por su papel en el transporte lisosomal y mitocondrial en las células, especialmente las neuronas.

Ortal Barel e investigadores de Centros Médicos de Israel y Estados Unidos, utilizaron la secuenciación de exoma completo para identificar variantes de truncamiento homocigótico en TRAK1, en seis pacientes con encefalopatía letal, provenientes de tres familias no relacionadas entre sí. La variante patogénica dio lugar a un empalme aberrante de ARN mensajero y reduce significativamente la expresión génica a nivel de transcrito y proteína. En comparación con las células normales, los fibroblastos deficientes en TRAK1 mostraron, a nivel mitocondrial, una distribución irregular, alteración de su motilidad, disminución del potencial de membrana de este mismo organelo y una reducción de la respiración mitocondrial.

En conclusión, la investigación confirma el papel de TRAK1 en la dinámica mitocondrial y constituye el primer estudio en establecer una asociación entre alteraciones de este gen y un trastorno grave del neurodesarrollo.

Fuente bibliográfica

Brain (2017) 140 (3): 568-581


Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

XXVI Congreso interamericano de cardiología

20 Septiembre 2017

El destacado encuentro internacional se realizará en conjunto con el XXI Congeso Panameño de Cardiología y el XVI Congeso ECOSIAC.

...

Destacado Artículos Destacados

Antidepresivos no alteran el aprendizaje de la descendencia

27 Julio 2017

El estudio evidencia una asociación negativa entre el uso de los medicamentos por parte de la madre y una discapacidad intelectual de los...

Mejorar la calidad de la dieta permite vivir más

20 Julio 2017

El estudio muestra que las personas de mediana edad y los mayores que empiezan a tener una óptima alimentación tienden a vivir más tiempo...

Destacado Progresos Médicos

Las trampas celulares culpables del asma

24 Julio 2017

Las infecciones virales que afectan el tracto respiratorio representan la causa más común de exacerbaciones de asma alérgicas. La amplifi...

Vacunas candidatas para el virus Zika

10 Julio 2017

El virus Zika (ZIKV) ha surgido recientemente como una pandemia asociada con neuropatología grave en recién nacidos y adultos. Actualment...